病害染色体22q13.3缺失综合征(22q13.3)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
突出的下颏
颅面异常: 先天性的
鼻梁凹陷
脚趾甲发育异常
加速生长: 儿童
张力过低
肥厚的手
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
增加的: 耐受疼痛: 镇痛: 觉醒的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
缓慢运动发育
讲话延迟 : 语言发育
颅骨: 高的,长的: 长头畸形: (临床征象)
鞍鼻畸形
生长速率加速的儿童: 五岁以下
下垂 (上睑下垂)
内眦赘皮
异常耳: 多数畸形
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
诊断测试结果
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 内脏异常增大
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
智力发育迟缓
过热
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 22q13
病理生理学: 基因所在地: 22q13.3
病理生理学: 基因所在地: 染色体22
病理生理学: 基因所在地: 染色体22q
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 染色体基因: 段删除
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 用人名命名的: 神秘: 不集成数据库
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
定义
成为第一个加入一个定义为染色体22q13.3缺失综合征(22q13.3)
外部链接相关的染色体22q13.3缺失综合征(22q13.3)
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医学(国立医学图书馆)
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哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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