病害染色体4p综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
凸出的鼻子
宽扁鼻: 面
希腊头盔样畸形
钩形鼻: 先天性的
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
体重增加少: 儿童
悬雍垂畸形: 畸形
张力过低
发作,癫痫发作
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
内眦赘皮
低位: 位置古怪的耳朵
低位耳: 先天性的
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 致命的
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
特异性单核苷多态现象: SNIP基因组类型
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 异常
羊膜腔穿刺术: 绒毛膜绒毛酶测定: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
侏儒症
侏儒症: 侏儒症
先天性心脏病
唇裂: 畸形
器官间距过远: 眼距宽
室间隔缺损
小头畸形: 智力发育不全
小颌: 先天性小颏
尿道下裂畸形
惊厥(癫痫大发作)
房间隔缺损
智力发育迟缓
生长迟缓: 失败
缺损
耳前裂: 先天性的
胎儿异常
脊柱侧凸
腭裂: 畸形
隐睾症
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 4p16.3
病理生理学: 基因所在地: 染色体4
病理生理学: 基因所在地: 染色体4p
病理生理学: 染色体4: Monosomy短的胳膊p: 部分的
病理生理学: 染色体4删除短的胳膊(4p-)
病理生理学: 染色体基因: 段删除
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 变化反常性
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 染色体的: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 用人名命名的: 神秘: 不集成数据库
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: 4p-综合症状,部份, 同义词: WHCR, 同义词: WHS, 同义词: 狼Hirschorn染色体区域删除, 同义词: 狼综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为染色体4p综合征
外部链接相关的染色体4p综合征
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维基百科
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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