病害桑德霍夫病
- 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 可触及肝
- 肝肿大
- 肝脾大
- 肌肉: 无力
- 共济失调: 蹒跚步态
- 发作,癫痫发作
- 婴儿伴夸张的惊跳反应
- 婴儿癫痫发作
- 无力: 弥散性运动功能丧失
- 智力发育迟缓: 退化/恶化
- 肌张力不全
- 肌阵挛: 检查时肌阵挛性抽搐
- 肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
- 运动变慢
- 进行性巨头畸形: 婴儿: (临床征象)
- 巨头畸形: 大头
- 脾大
- 无痛的: 视力丧失
- 樱桃红斑: 视网膜征
- 视敏度降低的
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 复发性呼吸道感染
- 先露,显示,表示: 复发性感染
- 先露,显示,表示: 脑退行性损害: 进展性, 进行性: 儿童
- 先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
- 疾病进展
- 发病: 六个月
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 致命的
- 病程: 进展性, 进行性
- 病程: 通常3到4岁死亡
- 病程: 预后差: 通常地
- 预后: 常见儿童期-先天性(疾病)早期死亡
- 人口统计学和风险因素
- 种族或人种因素
- Ashkenasi犹太人: 人口
- 东欧的，东欧人: 人口
- 黎巴嫩人: 人口
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 人口: 学步儿童
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 滤纸斑点: 新生儿 血液试验: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 己糖胺酶: (实验室)
- 尿: 己糖胺酶
- 伴随疾病及可排除情况
- 规则出口
- 先天性盲
- 泰-萨克斯病
- 伴随疾病及并发症
- 桑德霍夫病
- 盲
- 盲: 在儿童中
- 肺炎, 复发性
- 进展型神经退化: 儿童
- 骨骼的: 骨畸形
- 儿童期癫痫发作
- 大脑发育障碍
- 耳聋: 后天获得的, 获得性
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 5q13
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体15
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体5
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体5q
- 病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: 弥漫性: 进步大脑疾病
- 病理生理学: 极端使反应震惊
- 过程
- 过程: Sphingolipid新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 二: 多个子集: 疾病样式
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 发病率: 极为少见的疾病
- 过程: 存贮: 紊乱/障碍
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 用人名命名的: (类别)
- 过程: 种族嗜好
- 过程: 脂沉积症: 存贮: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: Gangliosidosis: 第二类型GM2, 同义词: Tay Sachs变形: 发自内心, 同义词: 婴儿神经节苷酯脂沉积症, 同义词: 黑家族极端愚蠢的言行，婴儿
- 治疗
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 基因建议
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为桑德霍夫病
- 外部链接相关的桑德霍夫病
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在06/20/13)
