病害桑德霍夫病

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
可触及肝
肝肿大
肝脾大
肌肉: 无力
共济失调: 蹒跚步态
发作,癫痫发作
婴儿伴夸张的惊跳反应
婴儿癫痫发作
无力: 弥散性运动功能丧失
智力发育迟缓: 退化/恶化
肌张力不全
肌阵挛: 检查时肌阵挛性抽搐
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
运动变慢
进行性巨头畸形: 婴儿: (临床征象)
巨头畸形: 大头
脾大
无痛的: 视力丧失
樱桃红斑: 视网膜征
视敏度降低的
临床表现与差异
先露,显示,表示: 复发性呼吸道感染
先露,显示,表示: 复发性感染
先露,显示,表示: 脑退行性损害: 进展性, 进行性: 儿童
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
发病: 六个月
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 致命的
病程: 进展性, 进行性
病程: 通常3到4岁死亡
病程: 预后差: 通常地
预后: 常见儿童期-先天性(疾病)早期死亡
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
Ashkenasi犹太人: 人口
东欧的,东欧人: 人口
黎巴嫩人: 人口
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 学步儿童
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
滤纸斑点: 新生儿 血液试验: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
己糖胺酶: (实验室)
尿: 己糖胺酶
伴随疾病及可排除情况
规则出口
先天性盲
泰-萨克斯病
伴随疾病及并发症
桑德霍夫病
盲: 在儿童中
肺炎, 复发性
进展型神经退化: 儿童
骨骼的: 骨畸形
儿童期癫痫发作
大脑发育障碍
耳聋: 后天获得的, 获得性
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 5q13
病理生理学: 基因所在地: 染色体15
病理生理学: 基因所在地: 染色体5
病理生理学: 基因所在地: 染色体5q
病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 弥漫性: 进步大脑疾病
病理生理学: 极端使反应震惊
过程
过程: Sphingolipid新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 二: 多个子集: 疾病样式
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 种族嗜好
过程: 脂沉积症: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Gangliosidosis: 第二类型GM2, 同义词: Tay Sachs变形: 发自内心, 同义词: 婴儿神经节苷酯脂沉积症, 同义词: 黑家族极端愚蠢的言行,婴儿
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 基因建议
定义
成为第一个加入一个定义为桑德霍夫病
外部链接相关的桑德霍夫病
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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