病害氨甲酰磷酸合成酶缺乏

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临床表现
体征和症状
呕吐
呕吐 再发的
哺乳时婴儿不适
婴儿呕吐
恶心
嗜睡: 迟钝,不活泼
无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
昏迷: 婴儿或新生儿
呼吸急促: 增加的呼吸频率
快速呼吸
典型临床表现
中风综合征 儿童: 代谢性原因
先露,显示,表示: 高氨血症 婴儿 呼吸性碱中毒
临床表现与差异
先露,显示,表示: 婴儿期死亡
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
疾病进展
发病: 儿童期
发病: 婴儿期
发病: 婴儿期: 最坏的变体
有可能致命的
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 潜在致命的: 未经治疗的
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
瓜氨酸: 血清: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
血氨: (实验室)
pH, 动脉血: (实验室)
阴离子间隙: (实验室)
尿: 氨
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 异常
羊膜腔穿刺术: 限制性片段长度多态性 (RFLP)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
呼吸性碱中毒
昏迷: 在儿童中
昏迷: 无意识的,意识丧失的
死亡结果
脑病: 中枢神经系统影响
酸中毒
酸中毒, 代谢性
高氨血症
鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 特定膳食项目
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 2q35
病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
病理生理学: 早期的瑕疵尿素周期
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 线粒体机能障碍
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: CPS酵素: 代谢的: 紊乱/障碍
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 氨基胍基戊酸补充
药物治疗(RX): 苯甲酸钠补充
其他治疗
其他治疗 (TX): 交换输血
其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
其他治疗 (TX): 补充营养: 氨基酸
其他治疗 (TX): 钠Phenylacetate: Phenylbutyrate: 苯甲酸酯
其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
定义
成为第一个加入一个定义为氨甲酰磷酸合成酶缺乏
外部链接相关的氨甲酰磷酸合成酶缺乏
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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