病害氨甲酰磷酸合成酶缺乏
- 临床表现
- 体征和症状
- 呕吐
- 呕吐 再发的
- 哺乳时婴儿不适
- 婴儿呕吐
- 恶心
- 嗜睡: 迟钝,不活泼
- 无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
- 昏迷: 婴儿或新生儿
- 呼吸急促: 增加的呼吸频率
- 快速呼吸
- 典型临床表现
- 中风综合征 儿童: 代谢性原因
- 先露,显示,表示: 高氨血症 婴儿 呼吸性碱中毒
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 婴儿期死亡
- 先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
- 疾病进展
- 发病: 儿童期
- 发病: 婴儿期
- 发病: 婴儿期: 最坏的变体
- 有可能致命的
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 潜在致命的: 未经治疗的
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 瓜氨酸: 血清: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 血氨: (实验室)
- pH, 动脉血: (实验室)
- 阴离子间隙: (实验室)
- 尿: 氨
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- 羊膜腔穿刺术: 异常
- 羊膜腔穿刺术: 限制性片段长度多态性 (RFLP)
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 呼吸性碱中毒
- 昏迷: 在儿童中
- 昏迷: 无意识的,意识丧失的
- 死亡结果
- 脑病: 中枢神经系统影响
- 酸中毒
- 酸中毒, 代谢性
- 高氨血症
- 鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
- 疾病的协同作用 - 起因
- 协作(作用),增效(作用): 特定膳食项目
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 2q35
- 病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
- 病理生理学: 早期的瑕疵尿素周期
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: 线粒体机能障碍
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: CPS酵素: 代谢的: 紊乱/障碍
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 药物治疗(RX): 氨基胍基戊酸补充
- 药物治疗(RX): 苯甲酸钠补充
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 交换输血
- 其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
- 其他治疗 (TX): 补充营养: 氨基酸
- 其他治疗 (TX): 钠Phenylacetate: Phenylbutyrate: 苯甲酸酯
- 其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为氨甲酰磷酸合成酶缺乏
- 外部链接相关的氨甲酰磷酸合成酶缺乏
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在06/20/13)
