病害淀粉样变性: 遗传性家族性

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临床表现
体征和症状
心脏扩大: 心脏扩大
便秘: 在儿童中
腹胀
腹胀: 突出,伸出: (临床征象)
对称性多发性神经病
感觉异常
关节疼痛
关节疼痛: 关节痛: 在儿童中
关节痛
干燥结膜
干眼: 很糟的撕裂伤
干眼: 很糟的撕裂伤: 在儿童中
粒状的, 多粒的: 眼中含砂感
临床表现与差异
先露,显示,表示: 进行性运动: 感觉性多神经病
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
已确定的疾病: 人口
患者: 系统性淀粉样变性
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
尿: 蛋白质 (白蛋白)
诊断测试结果
其他试验与处置
TEST: 刚果红染料保留实验: 异常的
病理学
活组织检查: 骨髓活组织检查: 异常的
X线
X线: 大心影: 胸
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
周围神经病
多神经炎
心脏淀粉样变性
急性: 无尿: 肾衰竭
氮质血症: 在儿童中
氮质血症: 急性
蛋白尿
多发性神经病
蛋白尿: 在儿童中
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体21
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 遗传性疾病: 成人显示
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
治疗
药物治疗 - 征兆
手术治疗(SX): 干细胞移植
手术治疗(SX): 干细胞移植: 同种异体
手术处置或治疗
手术治疗(SX): 肝脏移植
其他治疗
其他治疗 (TX): 基因建议
定义
成为第一个加入一个定义为淀粉样变性: 遗传性家族性
外部链接相关的淀粉样变性: 遗传性家族性
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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