病害特纳嵌合体综合征

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临床表现
体征和症状
先天性低位发际
特殊面相: 外形古怪的孩子
短颈: 短颈畸形
蹼颈畸形: 宽颈
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
间距宽的发育不全的乳头: 女孩
高血压 儿童
无耻骨: 腋毛
毛细血管扩张: 在儿童中
颈部皮肤过多: 婴儿
女性青春期延迟
青春期延迟
青春期延迟 : 后天性别改变
新生儿: 后颈水肿: 肿胀
新生儿: 后颈皮肤襞: 水肿
中间性谱 儿童
发育停滞
下肢淋巴水肿
新生儿: 双手水肿: 足背
原发性无月经
无月经
不对称性关节炎: 多个关节
伸展手臂: 外展
多关节性关节痛
多重的: 关节炎
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
插管困难: 解剖学的
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
下垂 (上睑下垂)
低位耳: 先天性的
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 幼年性白内障
人口统计学和风险因素
已确定的疾病: 人口
患者: 特纳综合征
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 女孩患者
人口: 女性
人口: 女性婴儿
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
无Barr体: 口腔粘膜涂片: 女性: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
醛固酮: 血清: (实验室)
尿: 雌激素
实验室检查结果异常 - 增加
LH: 黄体激素: (实验室)
促卵泡激素: 卵泡雌激素: ICSH: (实验室)
促性腺激素, 垂体的 (血浆): (实验室)
尿: 促卵泡激素
尿: 黄体激素
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 卵巢: 异常的
活组织检查: 卵巢无原始卵泡: 纤维条纹
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
不育: 不育症, 女性
儿童高血压
卵巢: 不发育, 发育不全: 先天性缺失
卵巢: 功能障碍: 效应
性腺功能减退症, 女性
性腺发育不全: 女性
淋巴水肿, 遗传性
生殖器官畸形: 引起的
肥胖症
肥胖症: 在儿童中
糖尿病: 非胰岛素依赖(dep) : II型
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: Monosomy: X染色体
病理生理学: 卵巢官能不良停止排卵
病理生理学: 女性性: 器官幼稚病
病理生理学: 染色体XO综合症状
过程
过程: 基因mosaicism: 可能的,可能存在的,合理的
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 染色体的: 紊乱/障碍
过程: Dystostosis: 颅面
定义
成为第一个加入一个定义为特纳嵌合体综合征
外部链接相关的特纳嵌合体综合征
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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