病害琥珀酸半醛脱氢酶缺乏
- 临床表现
- 体征和症状
- 张力过低
- 反射减弱: DTRs: 减少的
- 反射无力
- 发作,癫痫发作
- 发作,癫痫发作: 新生儿
- 发育: 运动技能延迟的
- 发育里程碑延迟
- 婴儿癫痫发作
- 眼球震颤
- 笨拙: 协调差
- 精神运动退化: 婴儿: 儿童
- 缓慢运动发育
- 肢体共济失调
- 肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
- 行为问题
- 讲话延迟 : 语言发育
- 运动过度
- 经证实的真正眩晕征
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 婴儿
- 性和年龄组
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 氯琥珀胆碱水平: 增加的
- 现在的伽马羟基丁酸水平: 增加的
- 尿: 伽马羟基丁酸水平
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 血氨: (实验室)
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 智力发育迟缓
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏
- 鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
- 疾病机理与分级
- 病理生理学
- 病理生理学: 4伽玛羟丁酸盐的储积
- 病理生理学: 基因所在地: 6p22
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体6p
- 病理生理学: 相对GABA CNS缺乏
- 病理生理学: GABA神经传送体新陈代谢瑕疵
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 基因善于表达可变物
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: 4由奶油中提取烃基的aciduria, 同义词: SSADH缺乏
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏
- 外部链接相关的琥珀酸半醛脱氢酶缺乏
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在05/17/13)
