病害琥珀酸半醛脱氢酶缺乏

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临床表现
体征和症状
张力过低
反射减弱: DTRs: 减少的
反射无力
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 新生儿
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
婴儿癫痫发作
眼球震颤
笨拙: 协调差
精神运动退化: 婴儿: 儿童
缓慢运动发育
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
行为问题
讲话延迟 : 语言发育
运动过度
经证实的真正眩晕征
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
氯琥珀胆碱水平: 增加的
现在的伽马羟基丁酸水平: 增加的
尿: 伽马羟基丁酸水平
实验室检查结果异常 - 增加
血氨: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
智力发育迟缓
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏
鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
疾病机理与分级
病理生理学
病理生理学: 4伽玛羟丁酸盐的储积
病理生理学: 基因所在地: 6p22
病理生理学: 基因所在地: 染色体6p
病理生理学: 相对GABA CNS缺乏
病理生理学: GABA神经传送体新陈代谢瑕疵
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 基因善于表达可变物
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: 4由奶油中提取烃基的aciduria, 同义词: SSADH缺乏
定义
成为第一个加入一个定义为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏
外部链接相关的琥珀酸半醛脱氢酶缺乏
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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