病害瓜氨酸尿症

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临床表现
体征和症状
哺乳时婴儿不适
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
血氨: (实验室)
瓜氨酸: 血清: (实验室)
尿: 氨基酸
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
病理学
活组织检查: 肝脏活组织检查 酶测定: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
低血糖症, 婴儿
高氨血症
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 特定膳食项目
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 泌尿科学的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 13q14
病理生理学: 基因所在地: 17q21.3-q22
病理生理学: 基因所在地: 7q21
病理生理学: 基因所在地: 9q34
病理生理学: 基因所在地: 染色体13
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
病理生理学: 遇见的致癌基因: 所在地7q
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 脂肪酸氧化作用混乱(FOD)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: ASD新陈代谢: 紊乱/障碍
定义
成为第一个加入一个定义为瓜氨酸尿症
外部链接相关的瓜氨酸尿症
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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