病害瓜氨酸血症 : 精氨琥珀酸尿症

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临床表现
体征和症状
呕吐
哺乳时婴儿不适
婴儿呕吐
恶心
无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
昏迷: 婴儿或新生儿
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
典型临床表现
先露,显示,表示: 高氨血症 婴儿 呼吸性碱中毒
临床表现与差异
先露,显示,表示: 代谢性疾病第一周无表现: 错过的
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 代谢性疾病
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
滤纸斑点: 新生儿 血液试验: 异常的
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
血氨: (实验室)
氨基酸,血清: (实验室)
瓜氨酸: 血清: (实验室)
精氨琥珀酸: (实验室)
尿: 氨
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
羊膜腔穿刺术: 异常
羊膜腔穿刺术: 限制性片段长度多态性 (RFLP)
病理学
活组织检查: 肝脏活组织检查 酶测定: 异常的
活组织检查: 肝脏活组织检查: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
昏迷: 在儿童中
昏迷: 无意识的,意识丧失的
进展型神经退化: 儿童
高氨血症
鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 特定膳食项目
协作(作用),增效(作用): 食用过量牛肉: 羔羊(肉): 乳制品
协作(作用),增效(作用): 高蛋白饮食: 摄入
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 毛发: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 泌尿科学的: (类别)
疾病分类: 肾脏的: 肾: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 9q34
病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 遗传性疾病肾脏作用
病理生理学: Cytosol酵素机能障碍
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 脂肪酸氧化作用混乱(FOD)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: ALD酵素: 代谢的: 紊乱/障碍, 同义词: Argininesuccininic aciduria, 同义词: ASA合成酶缺乏(citrullinemia), 同义词: ASD新陈代谢: 紊乱/障碍
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 氨基胍基戊酸补充
其他治疗
其他治疗 (TX): 补充营养: 氨基酸
定义
成为第一个加入一个定义为瓜氨酸血症 : 精氨琥珀酸尿症
外部链接相关的瓜氨酸血症 : 精氨琥珀酸尿症
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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