病害瓦-克二氏综合征

Ads
临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
宽鼻梁
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
灰发, 白发: 儿童期
灰发, 过早的
白发,灰发
白头发
皮肤小片脱色
银灰色发: 儿童
畸形外貌: 面部
下垂 (上睑下垂)
异色[性]: 虹膜
眼部症状: 多数体征
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
面: 白额发: 双色虹膜: 外眦: 耳聋
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 耳聋
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Hirschsprung病
先天性耳聋
器官间距过远: 眼距宽
感觉神经性耳聋
瓦-克二氏综合征
白化病
白癜风
耳聋
青光眼
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
遗传性: 耳聋: 感觉神经的
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 区域具体: 面部的: 头部: 颈: (类别)
疾病分类: 面部区域显示: 紊乱/障碍
疾病分类: 骨骼的: (类别)
疾病分类: 眼睛: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 眼睛: 辅助部件: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体20
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 先天面部发育异常: dysostosis
病理生理学: 面部发育异常综合症状
病理生理学: 遗传性聋
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Wardenburg综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为瓦-克二氏综合征
外部链接相关的瓦-克二氏综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
Ads