病害甘露糖苷过多症

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临床表现
体征和症状
精神运动障碍
(使〕面部特征变粗糙
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
疾病进展
发病: 1岁
发病: 儿童期: 年轻的成年人: 20多岁
发病: 婴儿期: 最坏的变体
发病: 年龄9至19个月
病程: 仅慢性
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
X线
X线: 多重骨发育障碍发现
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
多重骨发育障碍
智力发育迟缓
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 19cen-q12
病理生理学: 基因所在地: 4q22-q25
病理生理学: 基因所在地: 5q21-q22
病理生理学: 基因所在地: 染色体19
病理生理学: 基因所在地: 染色体4
病理生理学: 基因所在地: 染色体5
病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 趋药性失败: 吞噬细胞: 效应
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 疾病与二子型
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: 阿尔法Mannosidase B缺乏
定义
成为第一个加入一个定义为甘露糖苷过多症
外部链接相关的甘露糖苷过多症
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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