病害眼咽肌营养不良

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临床表现
体征和症状
吞咽困难: 吞咽困难
吞咽困难: 固体
吞咽困难: 液体
吞咽困难: 进展性, 进行性
吞咽较好: 抬颏: 弓背
窒息的
进食时间延长
咽协调问题
流口水
舌下垂: 吞咽舌
不能从坐位站立起来
肩: 肢带无力: 双侧的,左右的
腿(痛性)痉挛: 肌痉挛: 疼痛
近端下肢无力
近端肌无力
颈: 无力: 点头
骨盆的, 盂的: 肢带无力: 双侧的,左右的
反射减弱: DTRs: 减少的
反射无力
头部控制差: 婴儿
慢性的: 进行性眼肌瘫痪: 双侧的,左右的: 慢性进行性外眼肌麻痹
噪杂的呼吸音
噪杂的呼吸音 儿童
噪杂的呼吸音 老年人: 老年的
使混淆: 鼻音
发声困难
古怪的声音: 哈斯基犬,结实的
声音: 发声问题
声音变化: 干扰: 少见的
频繁作呕: 窒息的: 清嗓子
鼻的: 缺乏鼻(腔共鸣)的声音
体重减轻
头部: 倾斜的背: 体位征
爬楼困难
下垂 (上睑下垂)
复视: 复视
眼部症状: 多数体征
证实的双重映象
转头看: 不是眼睛: 硬领外貌
疾病进展
发病: 成人
发病: 第六个十年
发病: 隐袭的,隐匿的
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 正常寿命: 期望
病程: 进展性, 进行性: 缓慢进展性慢性疾病
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
法国人群: 种族血统
法国血统的加拿大人
西班牙人的, 说西班牙语的: 拉丁美洲人: 人口
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 肌病: 肌营养不良
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 六十余岁的成人
人口: 多数儿童: 全部
人口: 成人: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
诊断测试结果
电(刺激反应〕诊断法
肌电图学: 反常研究结果(EMG)
应用造影剂的X线检查
上胃肠系(UGI)列(造影): 吞钡异常: 食管
伴随疾病及可排除情况
规则出口
基-塞二氏综合征
重症肌无力
伴随疾病及并发症
抽吸, 吸引术
眼咽肌营养不良
眼肌瘫痪
眼肌瘫痪: 进展性, 进行性: ext: 慢性的
肌营养不良
肺炎, 吸入性
肺炎: 支气管肺炎
腭咽机能不全
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 横纹肌: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 腱: 四肢: (类别)
疾病分类: 运动神经元: 单位: 紊乱/障碍
疾病分类: 咽头: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 眼睛外面的肌肉: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: Chromsome 14基因所在地
病理生理学: indentified的唯一基因所在地
病理生理学: PABP2基因GCG短缺扩展
病理生理学: Poly-A约束蛋白质2基因缺陷
病理生理学: 遗传性疾病: 成人显示
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 眼运动问题
过程
过程: Hereditofamilial变形: 报告的家谱
过程: 使用: 年龄: 衰退混乱: (类别)
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 肌营养不良: 紊乱/障碍
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 没有有效: 权威性的论述,可利用
定义
成为第一个加入一个定义为眼咽肌营养不良
外部链接相关的眼咽肌营养不良
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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