病害着色性干皮病

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临床表现
体征和症状
暴露于日光下的区域: 面部,手臂: 累及的, 与…有关的
光化性皮损呈现: (临床征象)
光敏性: 日光敏感性皮肤
增加的: 色素沉着,着色(作用): 制革,晒黑皮肤,鞣革: 色素沉着过度的
定标,比例描绘,结垢: 皮肤发现
散在小片状色素沉着: 面部: 颈: 双手
残毁,断去四肢: 皮损: 曝光区: 面部
瘙痒症: 瘙痒
皮肤干燥 : 鳞屑样干性皮肤
皮肤萎缩: 皮肤异色病
色素沉着过度的斑片: 暴露于日光下的区域
雀斑太多的皮肤: 暴露区域
反射减弱: DTRs: 减少的
智力低下: IQ低
痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
马蹄足姿势: 踝
巩膜注射
畏光: 对光敏感的
眼充血: 结膜注射
红眼症 双侧
典型临床表现
先露,显示,表示: 正常婴儿: 严重遗传性疾病
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
尿酸: 血清: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
尿: 次黄嘌呤
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 异常
伴随疾病及可排除情况
规则出口
基底细胞癌
毛细管扩张性共济失调
伴随疾病及并发症
光化性角化病
光敏性皮炎
双眼睑内翻
基底细胞癌
干皮病
癌, 皮肤鳞状上皮细胞癌
皮肤异色病, 先天性
皮肤血管瘤: 血管瘤
眼睑外翻
着色性干皮病
结膜炎
角化棘皮瘤
角膜炎
黑色素瘤, 恶性
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 皮肤病学的: 皮下的: (类别)
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 脑: 中枢神经系统 : 紊乱/障碍
疾病分类: 眼皮显示: 包含,累及,牵涉
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体10
病理生理学: 基因所在地: 染色体10q
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 脱氧核糖核酸transcriptase修理瑕疵
病理生理学: 致癌基因PRCA1: 所在地10q
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 预期: 支援治疗
定义
成为第一个加入一个定义为着色性干皮病
外部链接相关的着色性干皮病
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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