病害磷酸甘油酸酯激酶缺乏: 系统性纯合子PGKD

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临床表现
体征和症状
僵硬, 刚性
四肢僵硬
用力性肌肉痛
肌痛
肌肉: 疼痛
肌肉: 疼痛: 运动导致的
肌肉: 痛性痉挛: 多数痉挛
肢体抽筋
中风综合征: 多数体征
双小腿痉挛
言语困难: 失语症
情绪化的: 情感不稳定
感情爆发: 暴怒,发脾气: 脾气火爆
脾大
典型临床表现
中风综合征 儿童: 代谢性原因
临床表现与差异
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
先露,显示,表示: 贫血: 慢性严重的: 病情不是非常严重
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅男性: 限制,极限
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 男性
人口: 男性婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
正常红细胞性贫血
正常红细胞性贫血: 高网织红细胞计数
正常红细胞的: 正色素性贫血: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
触珠蛋白: 血清: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
多彩红细胞: (实验室)
渗透脆性, 红细胞: (实验室)
网状细胞: (实验室)
血红蛋白: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
偏瘫
新生儿溶血病
智力发育迟缓
溶血 贫血: 急性: 有效的, 活性的
溶血性贫血
磷酸甘油酸酯激酶病: 系统性纯合子
磷酸甘油酸酯激酶缺乏: 红细胞
红细胞膜酶缺陷
贫血
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 运动: 严重的
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 内在RBC反常性
疾病分类: 血液学的: (类别)
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: Non-immune溶血性贫血
病理生理学: 溶血过程: 效应
病理生理学: 红血球膜: 紊乱/障碍
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 发病率: 极为少见的疾病
多数同义词
同义词
同义词: 同质接合PGK疾病系统(男性), 同义词: 异质接合PGK缺乏仅RBC (女性)
定义
成为第一个加入一个定义为磷酸甘油酸酯激酶缺乏: 系统性纯合子PGKD
外部链接相关的磷酸甘油酸酯激酶缺乏: 系统性纯合子PGKD
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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