病害磷酸甘油酸酯激酶缺乏: 系统性纯合子PGKD
- 临床表现
- 体征和症状
- 僵硬, 刚性
- 四肢僵硬
- 用力性肌肉痛
- 肌痛
- 肌肉: 疼痛
- 肌肉: 疼痛: 运动导致的
- 肌肉: 痛性痉挛: 多数痉挛
- 肢体抽筋
- 中风综合征: 多数体征
- 双小腿痉挛
- 言语困难: 失语症
- 情绪化的: 情感不稳定
- 感情爆发: 暴怒,发脾气: 脾气火爆
- 脾大
- 典型临床表现
- 中风综合征 儿童: 代谢性原因
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
- 先露,显示,表示: 贫血: 慢性严重的: 病情不是非常严重
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 仅男性: 限制,极限
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 男性
- 人口: 男性婴儿
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 正常红细胞性贫血
- 正常红细胞性贫血: 高网织红细胞计数
- 正常红细胞的: 正色素性贫血: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 触珠蛋白: 血清: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 多彩红细胞: (实验室)
- 渗透脆性, 红细胞: (实验室)
- 网状细胞: (实验室)
- 血红蛋白: (实验室)
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 偏瘫
- 新生儿溶血病
- 智力发育迟缓
- 溶血 贫血: 急性: 有效的, 活性的
- 溶血性贫血
- 磷酸甘油酸酯激酶病: 系统性纯合子
- 磷酸甘油酸酯激酶缺乏: 红细胞
- 红细胞膜酶缺陷
- 贫血
- 疾病的协同作用 - 起因
- 协作(作用),增效(作用): 运动: 严重的
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 内在RBC反常性
- 疾病分类: 血液学的: (类别)
- 疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体X
- 病理生理学: Non-immune溶血性贫血
- 病理生理学: 溶血过程: 效应
- 病理生理学: 红血球膜: 紊乱/障碍
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
- 过程: 发病率: 极为少见的疾病
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: 同质接合PGK疾病系统(男性), 同义词: 异质接合PGK缺乏仅RBC (女性)
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为磷酸甘油酸酯激酶缺乏: 系统性纯合子PGKD
- 外部链接相关的磷酸甘油酸酯激酶缺乏: 系统性纯合子PGKD
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)