病害科恩综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
短上唇
面部特殊的
切牙 显露的
高腭穹
可过度伸展的指(趾)
张力过低
细长的手臂及腿
逐渐变细的四肢
发作,癫痫发作
可过度伸展的关节: 轻泻性,松驰,疏忽: 不稳定性,
小手: 脚
向心性肥胖, 躯干性肥胖: (临床征象)
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
躯干肥胖
夜盲: 受损的夜视力
昼盲 (在亮光下无法视物)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性眼病: 眼异常
小头畸形: 智力发育不全
小颌: 先天性小颏
智力发育迟缓
粒细胞减少: 中性粒细胞减少
缺损
耳聋
肥胖症
认知的: 学习能力缺失
近视
科恩综合征
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 8q22-q23
病理生理学: 基因所在地: 8p22
病理生理学: 基因所在地: 8q
病理生理学: 基因所在地: 染色体8
过程
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
多数同义词
同义词
同义词: 胡椒综合症状(Cohen)
定义
成为第一个加入一个定义为科恩综合征
外部链接相关的科恩综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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