病害穆利布瑞侏儒综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额: 静脉突出
脆弱的狭窄: 三角形面容
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
颈静脉压: 增加的
颈静脉压升高征
颈静脉扩张
体重增加少: 儿童
可触及肝
肝: 光滑增大的
肝肿大
张力过低
肌肉: 萎缩: 消瘦,消耗,消耗性
高调声音
消瘦,消耗,消耗性: 萎缩
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
检眼镜的: 眼底镜检查: 异常的
视网膜的: 黄点
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 充血性心力衰竭 : 儿童
先露,显示,表示: 复发性心包炎
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 侏儒症
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
其他试验与处置
心脏导管插入术: 静脉压升高: CVP
CT 扫描
CT 扫描: 头部脑室扩张: 正常皮质
X线
X线: J形鞍: 浅的: 颅骨
X线: 广泛性骨皮质增厚
X线: 胫骨纤维性发育异常
X线: 长骨 髓管狭窄: 厚皮质
X线: 长骨异常: 骨骼的
超声波
回波描记术: 心包壁厚
回波描记术: 扩张的下腔静脉: 腔静脉
回波描记术: 无正常IVC萎陷
回波描记术: 超声心动图: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
侏儒症
侏儒症: 侏儒症
心包炎, 继发性
心包炎: 急性
生长迟缓: 失败
缩窄性心包炎: 慢性的
肝的: 充血: 小叶中心性坏死综合征
肺的: 水肿
葡萄酒色痣,鲜红斑痣: 焰色痣,: 面部的
儿童心力衰竭
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 心包的: 紊乱/障碍
疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 中心静脉压: 增加的
病理生理学: 减少的多血脉性的回归: 合并
病理生理学: 高心脏病充气压力: 静脉血回流
病理生理学: 多血脉性的停滞: 肝脏血流
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Three-M苗条骨头矮小: 3-MSBN, 同义词: 侏儒症: 收缩性的心包炎综合症状, 同义词: 侏儒症以收缩性的心包炎
定义
成为第一个加入一个定义为穆利布瑞侏儒综合征
外部链接相关的穆利布瑞侏儒综合征
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维基百科
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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