病害粘脂贮积病IV (Bermans综合征)

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临床表现
体征和症状
张力过低
发育: 运动技能延迟的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
精神运动退化: 婴儿: 儿童
精神运动障碍
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
Ashkenasi犹太人: 人口
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 异常
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
智力发育迟缓
白内障
视网膜的: 退化
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体19
病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
病理生理学: Mucolipidosis IV基因突变
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Neuroaminidase缺乏(ML4), 同义词: Sialolipidosis (ML4), 同义词: 类型IV mucolipidosis
定义
成为第一个加入一个定义为粘脂贮积病IV (Bermans综合征)
外部链接相关的粘脂贮积病IV (Bermans综合征)
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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