病害精氨酸血症

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临床表现
体征和症状
哺乳时婴儿不适
剪刀腿体位: 步态
张力过低
肌肉: 痉挛状态,僵直状态
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 新生儿
婴儿癫痫发作
痉挛性瘫痪: 多数体征
痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 运动失调: 共济失调: 进行性痴呆
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 代谢性疾病
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
乳清酸 血清: (实验室)
血氨: (实验室)
精氨酸: (实验室)
尿: 氨
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
羊膜腔穿刺术: 异常
羊膜腔穿刺术: 限制性片段长度多态性 (RFLP)
病理学
活组织检查: 肝脏活组织检查 酶测定: 异常的
活组织检查: 肝脏活组织检查: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
四肢轻瘫: 四肢瘫痪
大脑双侧痉挛性瘫痪
小头畸形: 智力发育不全
智力发育迟缓
高氨血症
鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 特定膳食项目
协作(作用),增效(作用): 高蛋白饮食: 摄入
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 弥漫性: 进步大脑疾病
病理生理学: Cytosol酵素机能障碍
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: AG新陈代谢: 紊乱/障碍, 同义词: Arginase缺乏
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
其他治疗 (TX): 补充营养: 氨基酸
其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
定义
成为第一个加入一个定义为精氨酸血症
外部链接相关的精氨酸血症
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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