病害精氨酸血症
- 临床表现
- 体征和症状
- 哺乳时婴儿不适
- 剪刀腿体位: 步态
- 张力过低
- 肌肉: 痉挛状态,僵直状态
- 发作,癫痫发作
- 发作,癫痫发作: 新生儿
- 婴儿癫痫发作
- 痉挛性瘫痪: 多数体征
- 痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
- 肢体共济失调
- 肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 运动失调: 共济失调: 进行性痴呆
- 先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 进展性, 进行性
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 家族史
- 家族史: 代谢性疾病
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
- 新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
- 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 乳清酸 血清: (实验室)
- 血氨: (实验室)
- 精氨酸: (实验室)
- 尿: 氨
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- 羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
- 羊膜腔穿刺术: 异常
- 羊膜腔穿刺术: 限制性片段长度多态性 (RFLP)
- 病理学
- 活组织检查: 肝脏活组织检查 酶测定: 异常的
- 活组织检查: 肝脏活组织检查: 异常的
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 四肢轻瘫: 四肢瘫痪
- 大脑双侧痉挛性瘫痪
- 小头畸形: 智力发育不全
- 智力发育迟缓
- 高氨血症
- 鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
- 疾病的协同作用 - 起因
- 协作(作用),增效(作用): 特定膳食项目
- 协作(作用),增效(作用): 高蛋白饮食: 摄入
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: 弥漫性: 进步大脑疾病
- 病理生理学: Cytosol酵素机能障碍
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: AG新陈代谢: 紊乱/障碍, 同义词: Arginase缺乏
- 治疗
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
- 其他治疗 (TX): 补充营养: 氨基酸
- 其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为精氨酸血症
- 外部链接相关的精氨酸血症
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)