病害细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷

Ads
临床表现
体征和症状
厌食: 食欲减退
呕吐
呕吐 再发的
婴儿呕吐
张力过低
肌肉: 张力, 音调: 减少的
肌肉: 无力
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
发作,癫痫发作: 新生儿
发育: 运动技能延迟的
婴儿癫痫发作
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
新生儿: 婴儿抖动: 紧张不安的, (不停地)抖动
无力: 弥散性运动功能丧失
易激惹: 脾气暴躁的
进行性神经障碍: 多数体征
假麻痹,假瘫: 婴儿: 肢痛征
偶发的症状: 事件
发作: 发作性软弱
婴儿易烦躁的: 易激惹的: 焦急的
婴儿比年长儿童病情重
无力
下垂 (上睑下垂)
典型临床表现
中风综合征 儿童: 代谢性原因
临床表现与差异
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
先露,显示,表示: 进行性中枢神经系统退行性变: 酸中毒: 肌病: 肝: 儿童
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
乳酸盐: 丙酮酸盐比率高 (血浆): (实验室)
线粒体DNA分析缺陷
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
乳酸: 乳酸盐: (实验室)
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 肝脏活组织检查: EM: 线粒体形态学变化
活组织检查: 肌肉: 细胞色素氧化酶阴性纤维
伴随疾病及可排除情况
规则出口
法国-加拿大型Cox缺失去
伴随疾病及并发症
乳酸酸中毒
代谢性脑病
婴儿线粒体性肌病: 细胞色素c氧化酶缺陷
斜视
昏迷: 在儿童中
昏迷: 无意识的,意识丧失的
线粒体性肌病
细胞色素C氧化酶缺乏: 线粒体的
肌病: 继发性: 非特异性
脑脊髓病: 引起坏死的: 亚急性: Leigh
良性婴儿线粒体性肌病
进展型神经退化: 儿童
酸中毒
酸中毒, 代谢性
儿童期癫痫发作
大脑发育障碍
乳酸酸中毒儿童: 原发性
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 多系统疾病
病理生理学: 线粒体氧化呼吸链瑕疵
病理生理学: 肌肉: 心脏: 肝: 脑子先天
病理生理学: 新陈代谢myopathy
病理生理学: 线粒体encephalomyopathy
病理生理学: 线粒体机能障碍
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 常染色体的隐性残缺不全的渗透率
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: de家庭用烫发设备一套・ Fanconi Debre考克斯def: var, 同义词: de家庭用烫发设备一套Fanconi综合症状, 同义词: Kearns-Sayre线粒体Myopathy, 同义词: Lysozymal flavinoid氧化缺乏, 同义词: 呼吸链混乱(复合体I, II, II, IV, V), 同义词: 复合体IV呼吸链瑕疵, 同义词: 溶酶体细胞色素氧化酶缺乏症, 同义词: 细胞色素C氧化酶缺乏(考克斯)变形, 同义词: 考克斯缺乏, 同义词: 考克斯缺乏(类型1,2,4) var, 同义词: 考克斯缺乏法裔加拿大人的类型: var, 同义词: 考克斯缺乏类型III: Leighs var
定义
成为第一个加入一个定义为细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷
外部链接相关的细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
Ads