病害细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷
- 临床表现
- 体征和症状
- 厌食: 食欲减退
- 呕吐
- 呕吐 再发的
- 婴儿呕吐
- 张力过低
- 肌肉: 张力, 音调: 减少的
- 肌肉: 无力
- 发作,癫痫发作
- 发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
- 发作,癫痫发作: 新生儿
- 发育: 运动技能延迟的
- 婴儿癫痫发作
- 延迟学会走路的转折点: 儿童
- 新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
- 新生儿: 婴儿抖动: 紧张不安的, (不停地)抖动
- 无力: 弥散性运动功能丧失
- 易激惹: 脾气暴躁的
- 进行性神经障碍: 多数体征
- 假麻痹,假瘫: 婴儿: 肢痛征
- 偶发的症状: 事件
- 发作: 发作性软弱
- 婴儿易烦躁的: 易激惹的: 焦急的
- 婴儿比年长儿童病情重
- 无力
- 下垂 (上睑下垂)
- 典型临床表现
- 中风综合征 儿童: 代谢性原因
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
- 先露,显示,表示: 进行性中枢神经系统退行性变: 酸中毒: 肌病: 肝: 儿童
- 先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
- 疾病进展
- 病程: 进展性, 进行性
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 婴儿
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 乳酸盐: 丙酮酸盐比率高 (血浆): (实验室)
- 线粒体DNA分析缺陷
- 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 乳酸: 乳酸盐: (实验室)
- 诊断测试结果
- 病理学
- 活组织检查: 肝脏活组织检查: EM: 线粒体形态学变化
- 活组织检查: 肌肉: 细胞色素氧化酶阴性纤维
- 伴随疾病及可排除情况
- 规则出口
- 法国-加拿大型Cox缺失去
- 伴随疾病及并发症
- 乳酸酸中毒
- 代谢性脑病
- 婴儿线粒体性肌病: 细胞色素c氧化酶缺陷
- 斜视
- 昏迷: 在儿童中
- 昏迷: 无意识的,意识丧失的
- 线粒体性肌病
- 细胞色素C氧化酶缺乏: 线粒体的
- 肌病: 继发性: 非特异性
- 脑脊髓病: 引起坏死的: 亚急性: Leigh
- 良性婴儿线粒体性肌病
- 进展型神经退化: 儿童
- 酸中毒
- 酸中毒, 代谢性
- 儿童期癫痫发作
- 大脑发育障碍
- 乳酸酸中毒儿童: 原发性
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: 多系统疾病
- 病理生理学: 线粒体氧化呼吸链瑕疵
- 病理生理学: 肌肉: 心脏: 肝: 脑子先天
- 病理生理学: 新陈代谢myopathy
- 病理生理学: 线粒体encephalomyopathy
- 病理生理学: 线粒体机能障碍
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 常染色体的隐性残缺不全的渗透率
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: de家庭用烫发设备一套・ Fanconi Debre考克斯def: var, 同义词: de家庭用烫发设备一套Fanconi综合症状, 同义词: Kearns-Sayre线粒体Myopathy, 同义词: Lysozymal flavinoid氧化缺乏, 同义词: 呼吸链混乱(复合体I, II, II, IV, V), 同义词: 复合体IV呼吸链瑕疵, 同义词: 溶酶体细胞色素氧化酶缺乏症, 同义词: 细胞色素C氧化酶缺乏(考克斯)变形, 同义词: 考克斯缺乏, 同义词: 考克斯缺乏(类型1,2,4) var, 同义词: 考克斯缺乏法裔加拿大人的类型: var, 同义词: 考克斯缺乏类型III: Leighs var
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷
- 外部链接相关的细胞色素C氧化酶缺乏: 细胞色素c氧化酶(COX)复合缺陷
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)