病害肉毒碱棕榈酰转移酶不足

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临床表现
体征和症状
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
低酮体性低血糖症: (实验室)
新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
伴随疾病及可排除情况
规则出口
肌营养不良
伴随疾病及并发症
低血糖症, 婴儿
横纹肌溶解
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 横纹肌: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 腱: 四肢: (类别)
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 新陈代谢myopathy
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 脂肪酸氧化作用混乱(FOD)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: 线粒体混乱
定义
成为第一个加入一个定义为肉毒碱棕榈酰转移酶不足
外部链接相关的肉毒碱棕榈酰转移酶不足
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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