病害肌强直, 先天性 (Thomsens d.)

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临床表现
体征和症状
毛发脱落
灰发, 过早的
白发,灰发
白头发
男性青春期延迟: 到达青春期
不能释放: 放松把握
叩击性肌强直: 延迟征
四肢僵硬
张力过低
肌纤维抽搐,多发性纤维性肌阵挛: 肌肉牵拉感
肌肉: 僵硬, 刚性: 刚度,僵硬,僵直
肌肉: 无力: 有反复挑战
肌肉: 痉挛状态,僵直状态
肌肉肌强直样僵硬
肢体抽筋
反射减弱: DTRs: 减少的
发育: 运动技能延迟的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
构音困难
运动变慢
呼吸暂停: 在儿童中
婴儿呼吸暂停: 新生儿
坠落
消瘦,消耗,消耗性: 萎缩
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 肌病: 肌营养不良
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
高催乳素血症
实验室检查结果异常 - 减少
IgG: 免疫球蛋白G: (实验室)
pO2, 动脉血: (实验室)
尿: 17-酮类固醇
实验室检查结果异常 - 增加
LDH: 乳酸脱氢酶: (实验室)
PCO2, 动脉血: (实验室)
催乳素: (实验室)
肌酸: 血清: (实验室)
肌酸磷酸激酶: CK: 肌酸激酶: 肌酸磷酸激酶 : (实验室)
胰岛素水平: (实验室)
醛缩酶: 血清: (实验室)
尿: 肌红蛋白
尿: 肌酸
诊断测试结果
电(刺激反应〕诊断法
肌电图学: 反常研究结果(EMG)
肌电图学: 插入(操作)造成的刺激
肌电图学: 肌强直性肌活动
脉搏血氧测定法: 氧饱和度低
伴随疾病及可排除情况
规则出口
萎缩性肌强直
伴随疾病及并发症
呼吸暂停
心脏传导缺陷
组织缺氧, 全身性
肌强直, 先天性
肌红蛋白尿
胃轻瘫: 弛缓, 张力缺乏
臀: 难产: 谎言
认知的: 学习能力缺失
酸中毒, 呼吸性
面神经瘫痪: 继发性
缺乏张力型胃病
运动不能性僵直综合征
面神经瘫痪
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 腱: 四肢: (类别)
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: Leydig细胞作用减退: 缺陷
过程
过程: 运动: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
多数同义词
同义词
同义词: Thompsen的疾病, 同义词: 肌强直hereditaria
定义
成为第一个加入一个定义为肌强直, 先天性 (Thomsens d.)
外部链接相关的肌强直, 先天性 (Thomsens d.)
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维基百科
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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