病害肝红细胞生成性卟啉病

Ads
临床表现
体征和症状
暴露于日光下的区域: 面部,手臂: 累及的, 与…有关的
光敏性: 日光敏感性皮肤
多数小疱性水疱样皮疹
毁容: 残毁,断去四肢: 瘢痕化皮损
水泡疹
水疱
皮肤脱落: 剥脱: 生的: 渗出区
表皮下水疱
非常容易晒伤
深色尿液
红色尿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
游离红细胞原卟啉: FEE试验阳性: (实验室)
红细胞特定酶测定异常的: (实验室)
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
原卟啉 RBC: (实验室)
原卟啉: (实验室)
氨基-?-酮戊酸: delta-氨基酮戊酸水平: (实验室)
血红蛋白: (实验室)
尿: delta乙酰丙酸
尿: 原卟啉
尿: 氨基-?-酮戊酸: delta
粪便: 粪卟啉
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 皮肤: 毛虫病损: 卟啉病样
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
光敏性皮炎
肝红细胞生成性卟啉病
贫血
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 红细胞: 紊乱/障碍
疾病分类: 血液学的: (类别)
病理生理学
病理生理学: Uroporphyrinogen脱羧基酶缺乏
病理生理学: 肝卟啉症
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 新陈代谢的卟啉: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: Photodermatosis
多数同义词
同义词
同义词: 酷疾病
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 避免阳光: 暴露
其他治疗 (TX): 静脉切开术
定义
成为第一个加入一个定义为肝红细胞生成性卟啉病
外部链接相关的肝红细胞生成性卟啉病
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
Ads