病害肢端胼胝体综合征 (ACS)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额突出: 高前额
宽扁鼻: 面
短上唇
短人中: 面
颅面异常: 先天性的
鼻孔前倾畸形
卷发
金发患者
腹肌松驰
高腭穹
张力过低
拇裂畸形
逐渐变细的手指
发作,癫痫发作
巨大前囟
巨头畸形: 大头
突起的,杰出的,凸出的: 枕骨突出
轴后性多指症
鼻: 短的: 朝上的, 翻过来的
内眦赘皮
双眼下斜: 眼裂倾斜
眼球突出,双侧的
低位: 位置古怪的耳朵
低位耳: 先天性的
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 脑胼胝体病损: 缺陷
CT 扫描
CT 扫描: 头部 脑: 胼胝体发育不全: 发育不全
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性尿路畸形
唇裂: 畸形
器官间距过远: 眼距宽
外斜视
多指(趾)畸形: 多生指
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
尿道下裂畸形
性腺功能减退症, 女性
性腺功能减退症, 男性
智力发育迟缓
眼球突出
继发性女性生殖腺机能不足
耳多种畸形 : 先天性的
肢体畸形: 异常
胼胝体缺陷: 发育不全
脐疝
腭裂: 畸形
腹股沟疝
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 胼胝体缺陷: 发育不全
病理生理学
病理生理学: 胼胝体缺陷
病理生理学: 轴后肢体缺乏: 短肢
过程
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Schinzel综合症状1
定义
成为第一个加入一个定义为肢端胼胝体综合征 (ACS)
外部链接相关的肢端胼胝体综合征 (ACS)
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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