病害肢端胼胝体综合征 (ACS)
- 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 前额突出: 高前额
- 宽扁鼻: 面
- 短上唇
- 短人中: 面
- 颅面异常: 先天性的
- 鼻孔前倾畸形
- 卷发
- 金发患者
- 腹肌松驰
- 高腭穹
- 张力过低
- 拇裂畸形
- 逐渐变细的手指
- 发作,癫痫发作
- 巨大前囟
- 巨头畸形: 大头
- 突起的,杰出的,凸出的: 枕骨突出
- 轴后性多指症
- 鼻: 短的: 朝上的, 翻过来的
- 内眦赘皮
- 双眼下斜: 眼裂倾斜
- 眼球突出,双侧的
- 低位: 位置古怪的耳朵
- 低位耳: 先天性的
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 多数儿童: 全部
- 诊断测试结果
- 病理学
- 垂体促肾上腺皮质激素: 脑胼胝体病损: 缺陷
- CT 扫描
- CT 扫描: 头部 脑: 胼胝体发育不全: 发育不全
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 先天性尿路畸形
- 唇裂: 畸形
- 器官间距过远: 眼距宽
- 外斜视
- 多指(趾)畸形: 多生指
- 多重的: 先天性异常
- 多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
- 尿道下裂畸形
- 性腺功能减退症, 女性
- 性腺功能减退症, 男性
- 智力发育迟缓
- 眼球突出
- 继发性女性生殖腺机能不足
- 耳多种畸形 : 先天性的
- 肢体畸形: 异常
- 胼胝体缺陷: 发育不全
- 脐疝
- 腭裂: 畸形
- 腹股沟疝
- 手异常
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 胼胝体缺陷: 发育不全
- 病理生理学
- 病理生理学: 胼胝体缺陷
- 病理生理学: 轴后肢体缺乏: 短肢
- 过程
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
- 过程: Dystostosis: 颅面
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: Schinzel综合症状1
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为肢端胼胝体综合征 (ACS)
- 外部链接相关的肢端胼胝体综合征 (ACS)
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在06/20/13)
