病害胱硫醚尿症

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临床表现
体征和症状
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
无症状的患者
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果异常 - 增加
蛋氨酸 血清: (实验室)
高半胱氨酸血清: (实验室)
尿: 氨基酸
尿: 甘氨酸
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
智力发育迟缓
血凝过快: 血栓形成倾向
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 良性: 体质性: 必要的: 紊乱/障碍
疾病分类: 泌尿科学的: (类别)
疾病分类: 肾脏的: 肾: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 1p21.1
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 吡哚素(维生素B6)
定义
成为第一个加入一个定义为胱硫醚尿症
外部链接相关的胱硫醚尿症
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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