病害脊髓性肌萎缩, 婴儿

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临床表现
体征和症状
中枢性张力过弱, 婴儿
失去肌肉质量
肌肉: 张力, 音调: 减少的
肌肉: 无力
肌肉: 肌束颤动
肌肉: 萎缩: 消瘦,消耗,消耗性
肌肉: 颤搐
发育: 运动技能延迟的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
智力正常的
深部腱反射消失
肢体无力: 多数体征
踝反射不存在
无力
消瘦,消耗,消耗性: 萎缩
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 肌肉活组织检查: 异常的
垂体促肾上腺皮质激素: 前柱细胞缺失: 脊髓
电(刺激反应〕诊断法
肌电图学: 反常研究结果(EMG)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
侧面的,侧出的,: 脊柱侧凸: 脊柱侧突
截瘫
脊髓病表现: 包含,累及,牵涉
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 腱: 四肢: (类别)
疾病分类: 运动神经元: 单位: 紊乱/障碍
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 11q13
病理生理学: 基因所在地: 7p15
病理生理学: 基因所在地: 染色体7
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 神经退行性变的: 紊乱/障碍
病理生理学: 基因所在地5q12.2-q13.3
过程
过程: 使用: 年龄: 衰退混乱: (类别)
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
定义
成为第一个加入一个定义为脊髓性肌萎缩, 婴儿
外部链接相关的脊髓性肌萎缩, 婴儿
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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