病害脑白质营养不良: 芳香基硫酸酯酶不足

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临床表现
典型临床表现
先露,显示,表示: 童年死亡
临床表现与差异
先露,显示,表示: 急性脑病: 儿童
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
羊膜腔穿刺术: 异常
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 脑: 白质病损: 疾病
CT 扫描
MRI: 头部: 扫描 正常
伴随疾病及可排除情况
规则出口
多重的: 硬化,硬化症
伴随疾病及并发症
偏瘫
病理生理学: Leukoencephalopathy过程
脑白质营养不良
脑白质营养不良: 芳香基硫酸酯酶不足
轻偏瘫
鱼鳞癣
多发性神经病
大脑发育障碍
脱髓鞘病
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 脑: 中枢神经系统 : 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 脱髓鞘
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 脂沉积症: 存贮: 紊乱/障碍
过程: Leukodystrophy过程
过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
过程: 大脑脂沉积症
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 体质性: 没有权威性的论述
定义
成为第一个加入一个定义为脑白质营养不良: 芳香基硫酸酯酶不足
外部链接相关的脑白质营养不良: 芳香基硫酸酯酶不足
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图片
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星系(国家指南交换中心)
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哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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