病害腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏
- 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 颅面异常: 先天性的
- 智力发育迟缓: 退化/恶化
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 精神运动障碍
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 脑脊液: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 血氨: (实验室)
- 瓜氨酸: 血清: (实验室)
- 精氨琥珀酸: (实验室)
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- Asberger氏综合征
- 孤独症
- 智力发育迟缓
- 鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
- 病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
- 病理生理学: Cytosol酵素机能障碍
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: Dystostosis: 颅面
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: ASA合成酶缺乏(citrullinemia), 同义词: ASD新陈代谢: 紊乱/障碍
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏
- 外部链接相关的腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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