病害腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
颅面异常: 先天性的
智力发育迟缓: 退化/恶化
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
精神运动障碍
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
脑脊液: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
血氨: (实验室)
瓜氨酸: 血清: (实验室)
精氨琥珀酸: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Asberger氏综合征
孤独症
智力发育迟缓
鸟氨酸循环,尿素循环: 代谢的: 紊乱/障碍
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
病理生理学: Cytosol酵素机能障碍
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: ASA合成酶缺乏(citrullinemia), 同义词: ASD新陈代谢: 紊乱/障碍
定义
成为第一个加入一个定义为腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏
外部链接相关的腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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