病害色素失调症: 遗传性

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临床表现
体征和症状
减少的: 出汗: 无汗
增加的: 色素沉着,着色(作用): 制革,晒黑皮肤,鞣革: 色素沉着过度的
多数小疱性水疱样皮疹
小指(趾)甲: 先天性的
小疱性水疱样皮疹: 病损: 在儿童中
掌裂: 双跖,足底
石板灰色素沉着
网状色素沉着
胎记
过度角化(症): 掌及跖
面部皮肤病损
发黄的牙
牙畸形的: 发育不良的
牙齿的: 牙釉质腐蚀: 褪色
龋齿: (临床征象)
龋齿: 儿童
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
婴儿癫痫发作
自主不稳性: 易变的血压: HR
巨头畸形: 大头
疾病进展
发病: 婴儿期
发病: 隐袭的,隐匿的
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
病程: 进展性, 进行性: 缓慢进展性慢性疾病
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
小头畸形: 智力发育不全
无汗症: 无汗: 弥漫性
智力发育迟缓
牙釉质发育不全的
牙齿碎裂 : 异常
胎儿废物
色素失调症: 遗传性
血管舒缩不稳定
龋齿
儿童期癫痫发作
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 皮肤病学的: 皮下的: (类别)
病理生理学
病理生理学: X连接的统治等位基因: 异质接合
病理生理学: 同质接合: 统治致死
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: Phakomatosis: 先天性的
过程: X连接的统治继承
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 胎记
多数同义词
同义词
同义词: Franceschetti-Jadassohn综合症状, 同义词: Naegeli incontinentia pigmenti, 同义词: Naegeli的综合症状: 变体, 同义词: 发色团痣: Naegeli
定义
成为第一个加入一个定义为色素失调症: 遗传性
外部链接相关的色素失调症: 遗传性
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
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哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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