病害色素性视网膜炎: 先天性耳聋

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临床表现
体征和症状
减小: 视敏度
双侧视力丧失
周边视觉, 间接视: 缺失,丢失,损失
慢性的: 视力丧失,持久性
慢性的: 进行性视力丧失
检查发现视网膜病征象
检眼镜的: 眼底镜检查: 异常的
眼部症状: 多数体征
管状视野
视力丧失
视网膜的: 色素沉着,着色(作用)
视觉症状
视觉问题
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 眼(功能)失调: 盲
家族史: 耳聋
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
诊断测试结果
其他试验与处置
TEST: 测听力, 测听术: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
感觉神经性耳聋
盲: 在儿童中
耳聋
色素性视网膜炎
视敏度丧失
视网膜病变
遗传性: 耳聋: 感觉神经的
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 眼睛: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 眼睛: 辅助部件: (类别)
疾病分类: 视网膜: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 基因CJB2 (Connexin)基因突变
病理生理学: 具斑点的: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
病理生理学: 遗传性聋
病理生理学: 基因所在地: 8q11-q13
病理生理学: 基因所在地: 染色体8
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
多数同义词
同义词
同义词: 乌谢尔综合征
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 没有有效: 权威性的论述,可利用
定义
成为第一个加入一个定义为色素性视网膜炎: 先天性耳聋
外部链接相关的色素性视网膜炎: 先天性耳聋
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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