病害莱施-奈恩综合征
- 临床表现
- 体征和症状
- 残毁,断去四肢: 皮损: 曝光区: 面部
- 残毁肢端皮区: 手指或足趾: 鼻: 耳
- 毁容: 残毁,断去四肢: 瘢痕化皮损
- 颠簸的, 崎岖不平的: 厚重唇 先天性: (临床征象)
- 唇: 咬
- 手足徐动症
- 指甲: 咬: (临床征象)
- 无痛症
- 痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
- 神经学症状: 多数体征
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 舞蹈手足徐动症样运动
- 舞蹈病体征
- 运动或步态失调: 多数体征
- 马蹄足姿势: 踝
- 高痛阈: 婴儿
- 啃腕行为
- 强迫性自残
- 精神运动障碍
- 自伤伤口: 残毁,断去四肢
- 行为: 强迫性怪癖
- 混浊或化脓性尿
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 典型临床表现
- 男性病情重于女性: 具特征性的
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 家族史
- 家族史: 代谢性疾病
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 男孩患者
- 人口: 男性
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 巨红细胞性贫血: (实验室)
- 巨红细胞症: 涂片: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 多巴胺羟化酶: (实验室)
- 红细胞: 红细胞计数: (实验室)
- 血红蛋白: (实验室)
- 血细胞比容: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 增加
- MCV: 平均血细胞体积: (实验室)
- 尿酸: 血清: (实验室)
- 次黄嘌呤血清水平
- 尿: 黄嘌呤
- 诊断测试结果
- 病理学
- 活组织检查: 肾脏尿酸盐沉积
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 关节炎: 痛风型
- 大脑双侧痉挛性瘫痪
- 大脑性瘫痪
- 尿酸肾结石形成
- 巨幼红细胞性贫血: 疾病
- 指(趾)自行离断
- 智力发育迟缓
- 生长迟缓: 失败
- 痛风
- 痛风性肾病: 慢性的
- 肾结石: 尿酸: 尿酸盐
- 肾结石: 肾石病: 尿石病
- 肾脏的: 结肠的,急腹痛
- 莱施-奈恩综合征
- 贫血
- 输尿管结石症: 输尿管结石
- 高尿酸血症
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: 嘌呤: 嘧啶新陈代谢的问题
- 病理生理学: 基因所在地: Xq26-q27.2
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体X
- 病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
- 病理生理学: 次黄嘌呤guan: PO4-ribotransferase
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 过程
- 过程: 不同的表示: 子集
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
- 过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
- 过程: 存贮: 紊乱/障碍
- 过程: 用人名命名的: (类别)
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: Hyperuricemia-oligophrenia综合症状, 同义词: Nyhan综合症状, 同义词: 少年痛风: choreoathetosis: 迟延, 同义词: 高尿酸血症: choreoathetosis: 自已mutil'n
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 手术治疗(SX): 干细胞移植
- 手术治疗(SX): 干细胞移植: 同种异体
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为莱施-奈恩综合征
- 外部链接相关的莱施-奈恩综合征
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)