病害莱施-奈恩综合征

Ads
临床表现
体征和症状
残毁,断去四肢: 皮损: 曝光区: 面部
残毁肢端皮区: 手指或足趾: 鼻: 耳
毁容: 残毁,断去四肢: 瘢痕化皮损
颠簸的, 崎岖不平的: 厚重唇 先天性: (临床征象)
唇: 咬
手足徐动症
指甲: 咬: (临床征象)
无痛症
痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
神经学症状: 多数体征
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
舞蹈手足徐动症样运动
舞蹈病体征
运动或步态失调: 多数体征
马蹄足姿势: 踝
高痛阈: 婴儿
啃腕行为
强迫性自残
精神运动障碍
自伤伤口: 残毁,断去四肢
行为: 强迫性怪癖
混浊或化脓性尿
矮小身材,短身材: 儿童
典型临床表现
男性病情重于女性: 具特征性的
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 代谢性疾病
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 男孩患者
人口: 男性
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
巨红细胞性贫血: (实验室)
巨红细胞症: 涂片: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
多巴胺羟化酶: (实验室)
红细胞: 红细胞计数: (实验室)
血红蛋白: (实验室)
血细胞比容: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
MCV: 平均血细胞体积: (实验室)
尿酸: 血清: (实验室)
次黄嘌呤血清水平
尿: 黄嘌呤
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 肾脏尿酸盐沉积
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
关节炎: 痛风型
大脑双侧痉挛性瘫痪
大脑性瘫痪
尿酸肾结石形成
巨幼红细胞性贫血: 疾病
指(趾)自行离断
智力发育迟缓
生长迟缓: 失败
痛风
痛风性肾病: 慢性的
肾结石: 尿酸: 尿酸盐
肾结石: 肾石病: 尿石病
肾脏的: 结肠的,急腹痛
莱施-奈恩综合征
贫血
输尿管结石症: 输尿管结石
高尿酸血症
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 嘌呤: 嘧啶新陈代谢的问题
病理生理学: 基因所在地: Xq26-q27.2
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 次黄嘌呤guan: PO4-ribotransferase
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 不同的表示: 子集
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Hyperuricemia-oligophrenia综合症状, 同义词: Nyhan综合症状, 同义词: 少年痛风: choreoathetosis: 迟延, 同义词: 高尿酸血症: choreoathetosis: 自已mutil'n
治疗
药物治疗 - 征兆
手术治疗(SX): 干细胞移植
手术治疗(SX): 干细胞移植: 同种异体
定义
成为第一个加入一个定义为莱施-奈恩综合征
外部链接相关的莱施-奈恩综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
Ads