病害软骨发育不全

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额突出: 高前额
宽额: 面
颅面异常: 先天性的
张力过低
短臂: 双腿
颈: 无力: 点头
巨大前囟
智力正常的
O型腿: 膝内翻
四肢弓形突出
头形异常: 儿童
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
短指: 趾 (短趾畸形)
短肢畸形
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 侏儒症
家族史: 骨骼畸形
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
X线
X线: 增粗的骨干 长骨
X线: 子弹形椎体: 脊柱
X线: 脊椎椭圆形畸形
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
侏儒症
侏儒症: 侏儒症
椎管狭窄综合征
脊柱后侧凸
葡萄糖不耐受
阻塞性睡眠呼吸暂停: 多数儿童
颅缝早闭
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 软骨: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 骨骼的: (类别)
病理生理学
病理生理学: FGFR-3基因反常性
病理生理学: 分散: 遗传性: 过程
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
过程: 侏儒症: 混杂骨骼疾病
多数同义词
同义词
同义词: Chondrodystrophia fetalis, 同义词: 侏儒症, achondroplastic, 同义词: 细胞减生chondrodystrophy, 同义词: 胎儿软骨病综合症状, 同义词: 鹦鹉的综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为软骨发育不全
外部链接相关的软骨发育不全
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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