病害软骨发育不全
- 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 前额突出: 高前额
- 宽额: 面
- 颅面异常: 先天性的
- 张力过低
- 短臂: 双腿
- 颈: 无力: 点头
- 巨大前囟
- 智力正常的
- O型腿: 膝内翻
- 四肢弓形突出
- 头形异常: 儿童
- 畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
- 短指: 趾 (短趾畸形)
- 短肢畸形
- 畸形外貌: 面部
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 家族史
- 家族史: 侏儒症
- 家族史: 骨骼畸形
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 诊断测试结果
- X线
- X线: 增粗的骨干 长骨
- X线: 子弹形椎体: 脊柱
- X线: 脊椎椭圆形畸形
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 侏儒症
- 侏儒症: 侏儒症
- 椎管狭窄综合征
- 脊柱后侧凸
- 葡萄糖不耐受
- 阻塞性睡眠呼吸暂停: 多数儿童
- 颅缝早闭
- 手异常
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 软骨: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
- 疾病分类: 骨骼的: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: FGFR-3基因反常性
- 病理生理学: 分散: 遗传性: 过程
- 过程
- 过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
- 过程: 多dysmorphic综合症状
- 过程: 常染色体的统治遗传性疾病
- 过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
- 过程: Dystostosis: 颅面
- 过程: 侏儒症: 混杂骨骼疾病
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: Chondrodystrophia fetalis, 同义词: 侏儒症， achondroplastic, 同义词: 细胞减生chondrodystrophy, 同义词: 胎儿软骨病综合症状, 同义词: 鹦鹉的综合症状
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为软骨发育不全
- 外部链接相关的软骨发育不全
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在05/19/13)
