病害软骨-毛发发育不全综合征

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临床表现
体征和症状
小指(趾)甲: 先天性的
松垂的耳朵: 软骨
临床表现与差异
先露,显示,表示: 淋巴细胞减少 念珠菌性腹泻
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
慢性的: 淋巴细胞减少
淋巴细胞减少
实验室检查结果异常 - 减少
中性粒细胞: (实验室)
淋巴细胞: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
急性: 淋巴细胞减少: 短暂性
诊断测试结果
其他试验与处置
皮肤试验,皮试: 无变应性
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
无变应性状态
白色念珠菌感染
粒细胞减少: 中性粒细胞减少
细胞免疫缺陷: 缺乏,不足
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 毛发: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 皮肤病学的: 皮下的: (类别)
疾病分类: 软骨: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 骨骼的: (类别)
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 免疫: 单元系统: 紊乱/障碍
病理生理学: 减少的T细胞
病理生理学: 瑕疵多孔的免疫
过程
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: CHH综合症状, 同义词: 软骨头发发育不全: 短肢体矮人
治疗
药物治疗 - 征兆
手术治疗(SX): 干细胞移植
手术治疗(SX): 干细胞移植: 同种异体
手术治疗(SX): 骨髓移植
定义
成为第一个加入一个定义为软骨-毛发发育不全综合征
外部链接相关的软骨-毛发发育不全综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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