病害遗传性指掌畸形肾脏衰竭综合症

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
宽扁鼻: 面
颅面异常: 先天性的
增加的: 齿间隙: (临床征象)
牙畸形的: 发育不良的
高腭穹
先天性手指缺失: 趾
爪形手畸形: (临床征象)
小手: 脚
畸形手: 手指或足趾
短指: 趾 (短趾畸形)
胸骨畸形
足部畸形
髋外翻畸形
生长: 发育延迟
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
双眼下斜: 眼裂倾斜
虹膜: 有斑点的场所 (Brushfield)
发育不全的: 螺旋
异常耳: 多数畸形
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 先天性综合征: 肾衰竭
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性尿路畸形
先天性异常
先天性心脏病
卵巢: 不发育, 发育不全: 先天性缺失
发育不全的: 胸肌
器官间距过远: 眼距宽
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
室间隔缺损
尿道下裂畸形
并指(趾): 蹼化
智力发育迟缓
泌尿道重复畸形
牙釉质发育不全的
牙齿碎裂 : 异常
耳多种畸形 : 先天性的
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
肠旋转不良
肾脏畸形: 不发育, 发育不全: (器官,组织)发育不全
膀胱输尿管反流: 多数儿童
虹膜缺损
遗传性指掌畸形肾脏衰竭综合症
隐睾症
面部发育异常
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
过程
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
定义
成为第一个加入一个定义为遗传性指掌畸形肾脏衰竭综合症
外部链接相关的遗传性指掌畸形肾脏衰竭综合症
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默克
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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