病害遗传性粪卟啉症

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临床表现
体征和症状
复发性: 腹痛
人格改变
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
婴儿癫痫发作
红色尿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
发作时检测更为异常: (实验室)
尿: Watson-Schwartz Ehrlich
实验室检查结果异常 - 增加
氨基-?-酮戊酸: delta-氨基酮戊酸水平: (实验室)
粪卟啉: (实验室)
红细胞性粪卟啉 : (实验室)
尿: 17-羟皮质类固醇
尿: delta乙酰丙酸
尿: 氨基-?-酮戊酸: delta
尿: 粪卟啉
尿: 胆色素原
粪便: 原卟啉
粪便: 粪卟啉
粪便: 粪卟啉III
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
光敏性皮炎
多种幻觉
惊厥(癫痫大发作)
运动神经病
遗传性粪卟啉症
儿童期癫痫发作
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 血液学的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 肝卟啉症
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: Coproporphyrinogen氧化酶酵素def
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 新陈代谢的卟啉: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: 卟啉症hepatica
定义
成为第一个加入一个定义为遗传性粪卟啉症
外部链接相关的遗传性粪卟啉症
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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