病害酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏

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临床表现
体征和症状
厌食: 在儿童中
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
呕吐
喂养: 食欲有问题的儿童
喂养差: 婴儿
婴儿呕吐
恶心
张力过低
松软肌肉
肌肉: 无力
虚弱的,衰弱的,无力的: 如小猫样无力的 (症状)
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
嗜睡: 迟钝,不活泼
新生儿: 吸吮反应差: 反射
无力: 弥散性运动功能丧失
缓慢运动发育
讲话延迟 : 语言发育
婴儿易烦躁的: 易激惹的: 焦急的
无力
无症状的患者
衰弱的: 极度急性疲劳
非神经肌肉性无力: 系统性,全身性
典型临床表现
先露,显示,表示: 童年死亡
临床表现与差异
先露,显示,表示: 婴儿期死亡
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
先露,显示,表示: 婴儿进行性张力减退: 无力: 酸中毒
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
病程: 进展性, 进行性: 缓慢进展性慢性疾病
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
串列质谱 (MS/MS)/异常的
新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
血氨: (实验室)
pH, 动脉血: (实验室)
乳酸: 乳酸盐: (实验室)
阴离子间隙: (实验室)
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 绒毛膜绒毛酶测定: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
乳酸酸中毒
低血糖症, 婴儿
肌病: 继发性: 非特异性
脂肪酸氧化: 代谢综合征
酸中毒
酸中毒, 代谢性
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 横纹肌: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 腱: 四肢: (类别)
病理生理学
病理生理学: beta氧化作用肥胖defct变形
病理生理学: 代谢油脂的失败: 线粒体水平
病理生理学: 基因所在地: 12q22-qter
病理生理学: 基因所在地: 染色体12q
病理生理学: 成人不同的疾病更加温和
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: Beta氧化作用周期瑕疵
过程
过程: Hereditofamilial变形: 报告的家谱
过程: 不同的表示: 子集
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 疾病与二子型
过程: 脂肪酸氧化作用混乱(FOD)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传性线粒体: 紊乱/障碍
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: 线粒体混乱
多数同义词
同义词
同义词: SCADH缺乏, 同义词: 大量缺乏, 同义词: 大量缺乏,先天: 广义变形, 同义词: 大量缺乏,成人起始: 地方化的变形, 同义词: 油脂存贮myopathy与大量def, 同义词: 短链醯CoA Dehdrogenase def, 同义词: 肥胖beta氧化作用mitochodrial defct变形
定义
成为第一个加入一个定义为酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
外部链接相关的酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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