病害酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
- 临床表现
- 体征和症状
- 厌食: 在儿童中
- 发育停滞
- 发育停滞: 婴儿征
- 发育停滞儿童
- 呕吐
- 喂养: 食欲有问题的儿童
- 喂养差: 婴儿
- 婴儿呕吐
- 恶心
- 张力过低
- 松软肌肉
- 肌肉: 无力
- 虚弱的,衰弱的,无力的: 如小猫样无力的 (症状)
- 发育: 运动技能延迟的
- 发育里程碑延迟
- 嗜睡: 迟钝,不活泼
- 新生儿: 吸吮反应差: 反射
- 无力: 弥散性运动功能丧失
- 缓慢运动发育
- 讲话延迟 : 语言发育
- 婴儿易烦躁的: 易激惹的: 焦急的
- 无力
- 无症状的患者
- 衰弱的: 极度急性疲劳
- 非神经肌肉性无力: 系统性,全身性
- 典型临床表现
- 先露,显示,表示: 童年死亡
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 婴儿期死亡
- 先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
- 先露,显示,表示: 婴儿进行性张力减退: 无力: 酸中毒
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 进展性, 进行性
- 病程: 进展性, 进行性: 缓慢进展性慢性疾病
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 婴儿
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
- 串列质谱 (MS/MS)/异常的
- 新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
- 新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
- 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 血氨: (实验室)
- pH, 动脉血: (实验室)
- 乳酸: 乳酸盐: (实验室)
- 阴离子间隙: (实验室)
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- 羊膜腔穿刺术: 绒毛膜绒毛酶测定: 异常的
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 乳酸酸中毒
- 低血糖症, 婴儿
- 肌病: 继发性: 非特异性
- 脂肪酸氧化: 代谢综合征
- 酸中毒
- 酸中毒, 代谢性
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 横纹肌: 紊乱/障碍
- 疾病分类: 肌肉: 腱: 四肢: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: beta氧化作用肥胖defct变形
- 病理生理学: 代谢油脂的失败: 线粒体水平
- 病理生理学: 基因所在地: 12q22-qter
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体12q
- 病理生理学: 成人不同的疾病更加温和
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: Beta氧化作用周期瑕疵
- 过程
- 过程: Hereditofamilial变形: 报告的家谱
- 过程: 不同的表示: 子集
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 发病率: 极为少见的疾病
- 过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 疾病与二子型
- 过程: 脂肪酸氧化作用混乱(FOD)
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 遗传性线粒体: 紊乱/障碍
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 过程: 线粒体混乱
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: SCADH缺乏, 同义词: 大量缺乏, 同义词: 大量缺乏，先天: 广义变形, 同义词: 大量缺乏，成人起始: 地方化的变形, 同义词: 油脂存贮myopathy与大量def, 同义词: 短链醯CoA Dehdrogenase def, 同义词: 肥胖beta氧化作用mitochodrial defct变形
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
- 外部链接相关的酰基辅酶A脱氢酶: 短链缺乏
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在06/18/13)