病害锁骨颅骨指发育不全

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
前额突出体征: 面部的
宽扁鼻: 面
小颜面
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
体重增加少: 儿童
出牙迟延: 出牙
牙畸形的: 发育不良的
缩颏畸形
高腭穹
指畸形: 对称性
发育不全的: 拇指畸形
头形异常: 儿童
狭窄的斜肩
第五指短
长度不规则的手指
长的: 长颈
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
诊断测试结果
X线
X线: 下颌骨联合愈合障碍: 颌
X线: 囟门闭合延迟
X线: 婴儿前额突出: 颅骨
X线: 宽骨盆关节: 骨的愈合: 骨盆, 盂
X线: 指骨末端小骨再吸收
X线: 沃姆骨(缝间骨): 颅骨
X线: 耻骨联合增宽
X线: 锁骨远端骨吸收: 胸
X线: 骨盆联合闭合延迟
X线: 骨龄延迟: 缓慢骺闭合
X线: 鼻旁窦发育不全: 发育异常
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
传导型耳聋
先天性异常
先天性耳聋
器官间距过远: 眼距宽
多生牙,额外牙
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
小颌: 先天性小颏
异位牙齿
智力发育迟缓
牙齿碎裂 : 异常
生长迟缓: 失败
短头(畸形)
耳聋
胸廓畸形: 先天性的
脊柱裂
脊椎畸形
脊髓空洞症
锁骨缺失: (器官,组织)发育不全
隐性脊柱裂
面部发育异常
颅缝早闭
骨盆畸形: 先天性的
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 面孔cranio网上数据库
疾病分类: 骨骼的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体6
病理生理学: 基因所在地: 染色体6p
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 基因所在地: 8q22
病理生理学: 基因所在地: 8q
病理生理学: 基因所在地: 染色体8
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: 先天CNS: 紊乱/障碍
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Cleidocranial发育异常, 同义词: Dysostosis cleidocraniodigitalis, 同义词: Marie-Sainton疾病, 同义词: Marie-Sainton综合症状, 同义词: Osteodental发育异常, 同义词: Osteodental发育异常 (ODD), 同义词: Pelvicocleidocranial dysostosis, 同义词: Scheuthauer-Marie-Sainton综合症状, 同义词: Yunis Varon综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为锁骨颅骨指发育不全
外部链接相关的锁骨颅骨指发育不全
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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