病害雷弗素姆病

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临床表现
体征和症状
青年期的, 青少年
皮损
不稳 活动: 小孩的步态
不能沿直线步行: 直线
共济失调: 蹒跚步态
对称性多发性神经病
眼球震颤
神经系统表现: 多数体征
运动与感觉神经病: 多发性神经病体征
进行性神经障碍: 多数体征
减少的: 嗅觉
嗅觉丧失: 失去嗅觉
步行困难
视力丧失
经证实的真正眩晕征
临床表现与差异
先露,显示,表示: 进行性痴呆
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
发病: 年轻的成年人
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 多数步态紊乱
家族史: 耳聋
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 青年期的, 青少年
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
脑脊液: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
植烷酸 血浆: (实验室)
CSF蛋白
伴随疾病及可排除情况
规则出口
腓肌萎缩: Charcot Marie 牙
伴随疾病及并发症
先天性眼球震颤
周围神经病
多神经炎
小脑共济失调
心肌病
感觉神经性耳聋
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
白内障
盲: 在儿童中
耳聋
脑白质营养不良
色素性视网膜炎
视敏度丧失
进展型神经退化: 儿童
高弓足
鱼鳞癣
共济失调
多发性神经病
大脑发育障碍
脱髓鞘病
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 食用过量牛肉: 羔羊(肉): 乳制品
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: Phytanic酸储积: 存贮
病理生理学: 基因所在地: 10pter-p11.2
病理生理学: 基因所在地: 22q11.21
病理生理学: 基因所在地: 6q22-q24
病理生理学: 基因所在地: 7q21-q22
病理生理学: 基因所在地: 染色体10
病理生理学: 基因所在地: 染色体22q
病理生理学: 基因所在地: 染色体6
病理生理学: 基因所在地: 染色体6q
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 缺乏,不足: phytanic酸羟化酶
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 周边神经学myelinopathy
病理生理学: 大脑脱髓鞘
病理生理学: 神经退行性变的: 紊乱/障碍
病理生理学: 脱髓鞘
病理生理学: 被继承的生物化学的神经病
病理生理学: 遗传性神经病
Pathophysiolgy: 过氧化物酶植酸: 微粒体def
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 脂沉积症: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: Hereditory马达: 感觉神经病
过程: Leukodystrophy过程
过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
过程: 存贮混乱: 脑
过程: 遗传性不整齐: 紊乱/障碍
过程: 髓磷脂: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Heredopathia atactica polyneuritiformis, 同义词: Phytanic酸存贮疾病, 同义词: Refsum肥大性神经病
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 血浆去除术: 交换
其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
定义
成为第一个加入一个定义为雷弗素姆病
外部链接相关的雷弗素姆病
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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