病害面骨发育不全: Nager型

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
半侧面部肥大
扁平面颊畸形: 先天性的
颅面异常: 先天性的
喂养: 吞咽困难: 婴儿
缩颏畸形
无食指: 先天性的
喉的: 肌张力不全
爪形手畸形: (临床征象)
讲话延迟 : 语言发育
发育不全的: 拇指畸形
无拇指畸形
短前臂畸形
运动受限: 肘
打鼾
言语发育延迟: 妨碍, 障碍物
下垂 (上睑下垂)
双眼下斜: 眼裂倾斜
无下睫毛
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
X线
X线: 缺乏的, 不存在的: 发育不全的桡骨
X线: 肾脏移位: KUB: 静脉肾盂造影 (IVP)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
下颌骨发育不全: (双)颌后缩
偏身肥大
先天性耳聋
唇裂: 畸形
喉的: (器官,组织)发育不全
外耳盲道: 小耳畸形
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
子宫: 双角子宫: 双角的, 有角形分枝
小头畸形: 智力发育不全
小颌: 先天性小颏
并指(趾): 蹼化
新生儿呼吸窘迫综合征
智力发育迟缓
桡尺骨连接异常
桡尺骨骨性结合,桡尺骨骨性联接
法乐四联症
缺损
耳多种畸形 : 先天性的
耳聋
肢体畸形: 异常
肾脏异常
肾脏畸形: 不发育, 发育不全: (器官,组织)发育不全
腭裂: 畸形
螯状指畸形: 裂手综合征
面部发育异常
面骨发育不全: Nager型
颊的,颧骨的: 发育异常
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 面孔cranio网上数据库
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体2
病理生理学: 基因所在地: 染色体2q
病理生理学: 骨质溶解
病理生理学: 轴后肢体缺乏: 短肢
过程
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Mandibulofacial dysostosis与肢体畸形, 同义词: Nager Acrofacial dysostosis, 同义词: NagerDe Reynier (Acrofacial dysos)变形, 同义词: Nager综合症状: AFD, 同义词: 分裂手残疾下颔骨dysostosis, 同义词: 身体前方Acrofacial Dysostosis, 同义词: 身体前方mandibulofacial dysostosis
定义
成为第一个加入一个定义为面骨发育不全: Nager型
外部链接相关的面骨发育不全: Nager型
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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