病害颅额鼻(Craniofrontonasal)综合征(CFNS)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额突出体征: 面部的
有宽鼻尖的二裂鼻
蹼颈畸形: 宽颈
颅面异常: 先天性的
具纵沟的指(趾)甲
坚硬的粗毛发
掌: 猿皱褶 (单个的)
掌褶变化: 异常
脆弱的指甲: 冲淡剂,稀料,稀释剂: 分裂,分解
披肩样阴囊畸形
流口水
高腭穹
第一指短: 指数,索引,食指
可过度伸展的关节: 轻泻性,松驰,疏忽: 不稳定性,
婴儿前额隆起
宽拇趾
宽空隙介于第一: 第二趾
手指收缩: 屈曲(先天性指侧弯)
狭窄的斜肩
瘦长指: 趾 (细长的足趾)
短指: 趾 (短趾畸形)
喘鸣
打鼾
生长: 发育延迟
双眼下斜: 眼裂倾斜
典型临床表现
女性比男性可靠: 具特征性的
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 女性
人口: 婴儿
诊断测试结果
X线
X线: 增加的: 骨密度
X线: 婴儿前额突出: 颅骨
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性异常
先天性隔疝
冠状缝早闭
唇裂: 畸形
器官间距过远: 眼距宽
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
尿道下裂畸形
斜视
斯普伦格尔畸形
智力发育迟缓
气道阻塞: 多数儿童
漏斗胸
牙咬合不正-排列矫正不良 牙: 颌
脊柱侧凸
腭裂: 畸形
面部发育异常
颅额鼻(Craniofrontonasal)综合征(CFNS)
鼻的: 梗阻,闭塞,阻塞
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 面部区域显示: 紊乱/障碍
疾病分类: 面部骨骼: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 异质接合女性: X链接: 影响
病理生理学: 遗传性变化: 不总是X连接
过程
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 发育异常: 不发育, 发育不全
过程: 子集: 易变的优势: 性连接
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Frontonasal发育异常综合症状, 同义词: 中间裂缝面孔综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为颅额鼻(Craniofrontonasal)综合征(CFNS)
外部链接相关的颅额鼻(Craniofrontonasal)综合征(CFNS)
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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