病害骨发育不良, 家族性 (Melnick 针)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
前额突出: 高前额
双侧面颊饱满
多毛的前额
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
缩颏畸形
步态障碍: 异常
发育不全的: 拇指畸形
四肢弓形突出
垫着脚尖进来: 儿童
短指: 趾 (短趾畸形)
肘外翻: (临床征象)
膝外翻的: knockneed(双膝并拢, 意指年纪大或软弱): (临床征象)
颅骨: 头部增大
骨骼问题: 多数症状: 多数体征
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
眼球突出,双侧的
大耳
耳突出
典型临床表现
男性病情重于女性: 具特征性的
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 中耳炎: 复发性
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 有可能致命的: 不是通常的
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 男孩患者
人口: 男性
人口: 男性婴儿
诊断测试结果
X线
X线: 肋骨, 凹迹缘
X线: 肋骨下方骨再吸收
X线: 骨骼发现
X线: 骨龄延迟: 缓慢骺闭合
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
器官间距过远: 眼距宽
小颌: 先天性小颏
牙咬合不正-排列矫正不良 牙: 颌
眼球突出
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
胸廓畸形: 先天性的
面部发育异常
骨发育不良, 家族性 (Melnick 针)
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 骨: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: Xq25
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 染色体Xq
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 基因所在地: Xq25-qtel
过程
过程: X连接的统治继承
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Melnick针综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为骨发育不良, 家族性 (Melnick 针)
外部链接相关的骨发育不良, 家族性 (Melnick 针)
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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