病害高甘氨酸血症, 非酮性

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临床表现
体征和症状
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
婴儿癫痫发作
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
精神运动退化: 婴儿: 儿童
精神运动障碍
典型临床表现
头部CT扫描正常的昏迷
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
甘氨酸水平: (实验室)
尿: 甘氨酸
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
羊膜腔穿刺术: 绒毛膜绒毛酶测定: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
惊厥(癫痫大发作)
智力发育迟缓
氨基酸尿(症)
儿童期癫痫发作
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 16q24
病理生理学: 基因所在地: 3p21.2
病理生理学: 基因所在地: 3p21.2-p21.1
病理生理学: 基因所在地: 9p22
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 水合作用
药物治疗(RX): 苯甲酸钠补充
其他治疗
其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
其他治疗
其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
定义
成为第一个加入一个定义为高甘氨酸血症, 非酮性
外部链接相关的高甘氨酸血症, 非酮性
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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