病害高甘氨酸血症, 非酮性
- 临床表现
- 体征和症状
- 发作,癫痫发作
- 发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
- 婴儿癫痫发作
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 精神运动退化: 婴儿: 儿童
- 精神运动障碍
- 典型临床表现
- 头部CT扫描正常的昏迷
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 甘氨酸水平: (实验室)
- 尿: 甘氨酸
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- 羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
- 羊膜腔穿刺术: 绒毛膜绒毛酶测定: 异常的
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 惊厥（癫痫大发作）
- 智力发育迟缓
- 氨基酸尿(症)
- 儿童期癫痫发作
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 16q24
- 病理生理学: 基因所在地: 3p21.2
- 病理生理学: 基因所在地: 3p21.2-p21.1
- 病理生理学: 基因所在地: 9p22
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 药物治疗(RX): 水合作用
- 药物治疗(RX): 苯甲酸钠补充
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为高甘氨酸血症, 非酮性
- 外部链接相关的高甘氨酸血症, 非酮性
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
这个站点被设计主要作为提示系统供合格的医师和其他医疗专家使用。 通过使用这个站点您了解并且接受DiagnosisPro.com不会使用作为一个诊断决策系统，并且不能使用做一个临床诊断或替换或者否决一位被准许的医疗保健专家的评断或临床诊断 (充分的使用条款). 我们遵循健康网络基金会的 医学和健康网站的行为准则. 点击这里核实
© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在05/26/13)
