病害高磷酸酶血症, 遗传性

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临床表现
体征和症状
体重增加少: 儿童
巨头畸形: 大头
胸骨畸形
颅骨: 头部增大
矮小身材,短身材
典型临床表现
先露,显示,表示: 病理性骨折: 最小创伤
疾病进展
发病: 儿童期
发病: 年龄2至3岁
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果异常 - 增加
PAP(前列腺酸磷酸酶): (实验室)
酸性磷酸酶(耐酒石酸盐 TRAP): (实验室)
碱性磷酸酶, 骨同功酶: 血清: (实验室)
碱性磷酸酶: 血清: (实验室)
酸性磷酸酶: 血清: (实验室)
尿: 亮氨酸氨肽酶
诊断测试结果
CT 扫描
CT 扫描: 骨密度Dexa-扫描: 异常的
X线
X线: 一个不知道怎么拼"Loser"的失败者: 假骨折: 骨骼的
X线: 多数肋骨异常: 多数畸形
X线: 异常胸廓: 先天性的
X线: 长骨: 圆柱状的: 干骺端塑形消失
X线: 长骨异常: 骨骼的
X线: 颅骨增厚的
X线: 颅骨异常
X线: 骨Pagets病病损: 骨骼的
X线: 骨囊肿: 致密型晕轮: 假妊娠: 骨骼的
X线: 骨密度: 可变: 斑片: 骨量减少: 骨
X线: 骨骼发现
伴随疾病及可排除情况
规则出口
佝偻病: 维生素D缺乏
伴随疾病及并发症
复发性: 骨折
生长迟缓: 失败
男性骨质疏松综合征
病理性骨折
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
胸廓畸形: 先天性的
脊柱后侧凸
骨囊肿: (有)单腔的
骨折: 全身的
骨畸形: 发育的
骨质疏松: 骨量减少
骨骼发育不良
高磷酸酶血症, 遗传性
鸡胸: 鸡胸
代谢性骨病
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 骨骼的: (类别)
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 骨质疏松症次要
病理生理学: 骨骼defomities: 后天获得的, 获得性
过程
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 生物化学的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
多数同义词
同义词
同义词: 少年Paget疾病: 骨
定义
成为第一个加入一个定义为高磷酸酶血症, 遗传性
外部链接相关的高磷酸酶血症, 遗传性
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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