病害高铁血红蛋白血症, 遗传性

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临床表现
体征和症状
发绀
手足发绀, 肢端发绀: 肢体发绀
蓝色唇
静脉穿刺术: 巧克力色血液: (临床征象)
呕吐
恶心
蓝舌(病)
使缓和,使迟钝: 反应性差的状态: 多数体征
发作,癫痫发作
头痛
无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
易激惹: 脾气暴躁的
木僵: 对刺激的反应差
混淆: 分不清方向的/无判断力的
混淆: 检查时表现焦虑不安
突发性意识丧失
精神状态改变: 精神状态改变
儿童发绀
呼吸急促,短促呼吸: SOB
呼吸急促: 增加的呼吸频率
呼吸过度
快速呼吸
新生儿发绀
突发性呼吸困难
典型临床表现
动脉血氧正常的紫绀: O2饱和度
头部CT扫描正常的昏迷
临床表现与差异
先露,显示,表示: 崩溃,虚脱: 发作,癫痫发作: 酸中毒: 厌氧的
疾病进展
病程: 亚急性
病程: 急性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
血红蛋白氧分离曲线: 异常的: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
红细胞生成素: (实验室)
血细胞比容: (实验室)
高铁血红蛋白: (实验室)
尿: 高铁血红蛋白
诊断测试结果
CT 扫描
CT 扫描: 头部钙化的基底节
X线
X线: 基底神经节钙化: 颅骨
X线: 多发性颅内钙化: 头部
超声波
超声波: 肾脏的: 肾发生回波的皮质 双侧性
伴随疾病及可排除情况
规则出口
组织缺氧, 全身性
贫血
伴随疾病及并发症
多数心律失常
心绞痛
惊厥(癫痫大发作)
昏迷: 无意识的,意识丧失的
死亡 : 猝死
红细胞增多症
红细胞增多症 (代偿性): 继发性: 缺氧
高铁血红蛋白血症
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 红细胞: 紊乱/障碍
疾病分类: 血液学的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 血红蛋白,高亲合力状态
病理生理学: 组织低氧症: 电位
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 生物化学的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 血红蛋白病: 紊乱/障碍
毒素
毒素: 多孔的低氧症氧化: hgb发行
治疗
药物治疗 - 禁忌症候
药物治疗(RX): 亚甲蓝
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 亚甲蓝
定义
成为第一个加入一个定义为高铁血红蛋白血症, 遗传性
外部链接相关的高铁血红蛋白血症, 遗传性
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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