病害麦卡德尔综合征

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临床表现
体征和症状
努力(运作)性昏厥: 昏厥前
僵硬, 刚性
四肢僵硬
延长的: 肿胀: 缩短的肌肉: 用力后
急性: 运动无力
爬楼梯无力
肌痛
肌肉: 挛缩: 多数体征
肌肉: 无力
肌肉: 疼痛
肌肉: 疼痛: 运动导致的
肌肉: 痛性痉挛: 多数痉挛
肌肉: 肿胀
肢体抽筋
腿痛
虚弱的,衰弱的,无力的: 如小猫样无力的 (症状)
触痛的或疼痛的肌肉: 肌痛
运动腿痛
运动腿痛: 持续性
双小腿痉挛
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
婴儿癫痫发作
无力: 弥散性运动功能丧失
智力发育迟缓: 退化/恶化
运动变慢
不能全力以赴的努力(运作)
举起重物困难
偶发的症状: 事件
发作: 发作性软弱
无力
爬楼困难
衰弱的: 极度急性疲劳
跑步困难
非神经肌肉性无力: 系统性,全身性
疾病进展
发病: 儿童期
发病: 表现: 任何年龄
病程: 仅慢性
病程: 多数攻击, 发作
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 肌病: 肌营养不良
事件: 活动, 行为及季节性的因素
活性, 活动: 体育运动: 体育运动, 竞技, 田径运动
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 成人: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
极高的CPK
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
空腹性低血糖病: (实验室)
转氨(基)酶升高: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
乳酸: 乳酸盐: (实验室)
葡萄糖, 血液: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
pH, 动脉血: (实验室)
肌红蛋白
肌酸磷酸激酶: CK: 肌酸激酶: 肌酸磷酸激酶 : (实验室)
尿: 肌红蛋白
诊断测试结果
其他试验与处置
TEST: 平坦的乳酸盐反应: 重复测量(血压)
病理学
活组织检查: 肌肉活组织检查: 纤维萎缩
伴随疾病及可排除情况
规则出口
肌营养不良
诈病
伴随疾病及并发症
低血糖症
低血糖症, 婴儿
呼吸性碱中毒
惊厥(癫痫大发作)
横纹肌溶解
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
碱中毒
肌红蛋白尿
肌红蛋白血症
儿童期癫痫发作
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 运动: 严重的
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 横纹肌: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 腱: 四肢: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 11q13
病理生理学: 碳水化合物新陈代谢: 紊乱/障碍
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 新陈代谢myopathy
病理生理学: 肌细胞故障: 溶解
病理生理学: 肌肉磷氧基瑕疵
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 糖朊新陈代谢的瑕疵
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Myophosphorylase缺乏glycogenosis, 同义词: 类型5 glycogenosis
定义
成为第一个加入一个定义为麦卡德尔综合征
外部链接相关的麦卡德尔综合征
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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