病害黄嘌呤尿

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临床表现
体征和症状
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
呕吐: 在儿童中
喂养: 食欲有问题的儿童
僵硬, 刚性
四肢僵硬
用力性肌肉痛
肌肉: 无力
肌肉: 无力: 有反复挑战
肌肉: 痛性痉挛: 多数痉挛
肢体抽筋
双小腿痉挛
易激惹: 脾气暴躁的
背痛
侧腹疼痛
多尿
尿: 频率
无症状的患者
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
中东部: 人口
地中海种族血统: 人口
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 亲代近亲
家族史: 代谢性疾病
家族史: 肾结石
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 十岁前
人口: 多数儿童: 全部
人口: 男性
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
尿: 纤维素试纸: 血液: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
尿酸: 血清: (实验室)
尿: 尿酸
实验室检查结果异常 - 增加
次黄嘌呤血清水平
黄嘌呤血清水平
尿: 次黄嘌呤
尿: 红血球
尿: 血尿, 镜下
尿: 黄嘌呤
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 空肠酶测定: 异常的
活组织检查: 肝脏活组织检查 酶测定: 异常的
活组织检查: 肝脏活组织检查: 黄嘌呤氧化酶缺乏
活组织检查: 肌肉晶状沉着物
活组织检查: 肌肉活组织检查 Crytalline 肌病
活组织检查: 肌肉活组织检查: 异常的
活组织检查: 肌肉活组织检查: 细胞内黄嘌呤结晶
活组织检查: 肾脏酶测定: 异常的
活组织检查: 肾脏黄嘌呤氧化酶缺陷
应用造影剂的X线检查
静脉肾盂造影 (IVP): 可透射线的肾结石
静脉肾盂造影 (IVP): 输尿管充盈缺损: (X线)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
低尿酸血症
多关节炎: 在儿童中
多关节炎综合征: 多个关节: 周
梗阻性尿路病: 肾后性氮质血症
泌尿道感染
滑膜炎: 关节炎
生物化学性肌病
结晶尿
肌病: 继发性: 非特异性
肾盂积水
肾结石: 肾石病: 尿石病
肾结石: 黄嘌呤
肾脏的: 结肠的,急腹痛
肾衰竭: 慢性的
黄嘌呤尿
多关节炎
血尿
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 脱水
疾病机理与分级
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 2P23-P22
病理生理学: 基因所在地: 染色体2
病理生理学: 基因所在地: 染色体2p
病理生理学: 类型II不可能代谢Allopurinol
病理生理学: 黄嘌呤氧化酶缺乏
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 新陈代谢myopathy
病理生理学: 水晶导致的uropathy
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 代谢的: 尿排泄混乱
多数同义词
同义词
同义词: Xanthinuria类型I, 同义词: XDH缺乏, 同义词: 遗传性Xanthinuria, 同义词: 黄嘌呤氧化酶缺乏, 同义词: 黄嘌呤脱氢酶缺乏
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
其他治疗 (TX): 额外更加频繁的水摄入
定义
成为第一个加入一个定义为黄嘌呤尿
外部链接相关的黄嘌呤尿
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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