病害18p染色体缺失复合体
- 临床表现
- 体征和症状
- 先天性低位发际
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 下垂嘴角: Carp 口
- 全前脑症, 前脑无裂畸形
- 宽扁鼻: 面
- 蹼颈畸形: 宽颈
- 颅面异常: 先天性的
- 牙畸形的: 发育不良的
- 古怪的体态
- 喉的: 肌张力不全
- 肌张力不全
- 颈痉挛
- 大阴唇增大
- 阴唇肥大: 女性
- 打鼾
- 下垂 (上睑下垂)
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 婴儿
- 年轻的成年人
- 性和年龄组
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 人口: 年轻的成年人
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
- 诊断测试结果
- CT 扫描
- MRI: 头部: 脑: 异常的
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 先天性异常
- 多重的: 先天性异常
- 多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
- 小头畸形: 智力发育不全
- 小眼
- 扭转性张力障碍
- 斜颈: 后天获得的, 获得性
- 智力发育迟缓
- 漏斗胸
- 牙齿碎裂 : 异常
- 独眼畸形
- 白内障
- 短头(畸形)
- 面部发育异常
- 斜颈
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体18
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体18p
- 病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
- 病理生理学: 染色体基因: 段删除
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 过程
- 过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
- 过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 用人名命名的: (类别)
- 过程: 用人名命名的: 神秘: 不集成数据库
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
- 过程: Dystostosis: 颅面
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 药物治疗(RX): 没有有效: 权威性的论述,可利用
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为18p染色体缺失复合体
- 外部链接相关的18p染色体缺失复合体
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)