病害18p染色体缺失复合体

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临床表现
体征和症状
先天性低位发际
特殊面相: 外形古怪的孩子
下垂嘴角: Carp 口
全前脑症, 前脑无裂畸形
宽扁鼻: 面
蹼颈畸形: 宽颈
颅面异常: 先天性的
牙畸形的: 发育不良的
古怪的体态
喉的: 肌张力不全
肌张力不全
颈痉挛
大阴唇增大
阴唇肥大: 女性
打鼾
下垂 (上睑下垂)
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
年轻的成年人
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 年轻的成年人
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
诊断测试结果
CT 扫描
MRI: 头部: 脑: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性异常
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
小头畸形: 智力发育不全
小眼
扭转性张力障碍
斜颈: 后天获得的, 获得性
智力发育迟缓
漏斗胸
牙齿碎裂 : 异常
独眼畸形
白内障
短头(畸形)
面部发育异常
斜颈
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体18
病理生理学: 基因所在地: 染色体18p
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 染色体基因: 段删除
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 用人名命名的: 神秘: 不集成数据库
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 没有有效: 权威性的论述,可利用
定义
成为第一个加入一个定义为18p染色体缺失复合体
外部链接相关的18p染色体缺失复合体
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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