病害20号染色体缺失: 环 综合征

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临床表现
体征和症状
圆脸
颅面异常: 先天性的
鼻孔前倾畸形
悬雍垂畸形: 畸形
缩颏畸形
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
笨拙: 协调差
缓慢运动发育
行为问题
讲话延迟 : 语言发育
挫折耐受差: 儿童
巨大囟门: 婴儿
生长: 发育延迟
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
内眦赘皮
双眼下斜: 眼裂倾斜
大耳
耳突出
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
诊断测试结果
X线
X线: 囟门闭合延迟
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性尿路畸形
先天性心脏病
唇裂: 畸形
器官间距过远: 眼距宽
垂体性侏儒症
小头畸形: 智力发育不全
小颌: 先天性小颏
智力发育迟缓
癫痫发作疾病 (癫痫)
短头(畸形)
腭裂: 畸形
隐睾症
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 20号染色体缺失
病理生理学: 基因所在地: 染色体20
病理生理学: 基因所在地: 染色体20p
病理生理学: 染色体基因: 段删除
过程
过程: 遗传性: 基因素质
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
定义
成为第一个加入一个定义为20号染色体缺失: 环 综合征
外部链接相关的20号染色体缺失: 环 综合征
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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