病害21(号染色体)三体型部分易位

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
颅面异常: 先天性的
低弓形皮纹模式
掌: 猿皱褶 (单个的)
低出生体重: 新生儿: SGA: 小于胎龄
新生儿: 后颈皮肤襞: 水肿
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 食欲有问题的儿童
张力过低
反射减弱: DTRs: 减少的
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
巨大前囟
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
已确定的疾病: 人口
患者: Down(唐氏)综合症
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
母体染色体片段过量
MRSA检测(母体)异常的: (实验室)
母体MSAFP/四项检测(抑制素A/HG/UE3/AFP)
母体三联检测(APF/HG/雌三醇)异常的/(实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
羊膜腔穿刺术: 甲胎蛋白 (AFP)水平
母体AFP水平
睾丸激素: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
母体抑制素A水平: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
规则出口
特纳综合征
伴随疾病及并发症
Down(唐氏)综合症
小头畸形: 智力发育不全
新生(期)的: 高胆红素血症
淋巴母细胞性白血病: 急性
肥胖症
腹肌缺失综合征
臀: 难产: 谎言
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体21
病理生理学: 染色体: 47计数
病理生理学: 染色体迁移
病理生理学: 染色体外的材料: 存在的
病理生理学: 非整倍性(染色体错误数字)
病理生理学: 瑕疵白血球杀害活动
病理生理学: 趋药性失败: 吞噬细胞: 效应
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 染色体的: 紊乱/障碍
过程: Dystostosis: 颅面
治疗
药物治疗 - 征兆
其他治疗 (TX): 羊膜穿刺术征兆
定义
成为第一个加入一个定义为21(号染色体)三体型部分易位
外部链接相关的21(号染色体)三体型部分易位
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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