病害Barth综合征: 3 甲基戊烯二酸尿症: MGA II
- 临床表现
- 体征和症状
- 心脏扩大: 心脏扩大
- 进行性心脏增大: 心脏扩大: (临床征象)
- 体重增加少: 儿童
- 张力过低
- 急性: 运动无力
- 肌肉: 张力, 音调: 减少的
- 肌肉: 无力
- 发育: 运动技能延迟的
- 发育里程碑延迟
- 缓慢运动发育
- 讲话延迟 : 语言发育
- 复发性: URI: 多次感冒: LRI感染
- 活动性呼吸困难
- 无力
- 疲劳: 慢性的
- 疲劳: 疲劳: 精疲力竭
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 典型临床表现
- 先露,显示,表示: 心脏扩大: 肌病: 中性粒细胞减少症 儿童
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 临床特征变量: 多系统
- 先露,显示,表示: 复发性呼吸道感染
- 先露,显示,表示: 充血性心力衰竭 : 儿童
- 疾病进展
- 发病: 婴儿期
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 婴儿
- 家族史
- 家族史: 心脏病
- 家族史: 肌病: 肌营养不良
- 性和年龄组
- 人口: 仅男性: 限制,极限
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 人口: 学龄前儿童: 男孩
- 人口: 男孩患者
- 人口: 男性
- 人口: 较年长的儿童
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 3-甲基戊烯二酸水平: 增加的
- 尿: 3 甲基戊烯二酸水平: 增加的
- 尿: 3-甲基丁烯酰基甘氨酸
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 白细胞
- 中性粒细胞: (实验室)
- 白细胞: 白细胞计数: 多数白细胞: (实验室)
- 诊断测试结果
- X线
- X线: 大心影: 胸
- X线: 心脏扩大: 新生儿: 胸
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 全身性细菌感染
- Barth综合征
- 充血性心力衰竭
- 心肌病
- 心肌病, 扩张型
- 感染
- 新生儿肺炎
- 生长迟缓: 失败
- 细菌性疾病
- 肌病: 继发性: 非特异性
- 肺炎, 细菌性
- 认知的: 学习能力缺失
- 儿童心力衰竭
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 心脏: 紊乱/障碍
- 疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: Xq28
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体X
- 病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 基因善于表达可变物
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: 3-Methylglutaconic Aciduria类型II (MGA2), 同义词: Cardioskeletal myopathy: Barth类型, 同义词: Cardioskeletal myopathy: 中性粒细胞减少: 线粒体瑕疵, 同义词: X连接的Cardioskelketal Myopathy和嗜中性白细胞减少症, 同义词: 心内的fibroelastosis类型II (EFE2)
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为Barth综合征: 3 甲基戊烯二酸尿症: MGA II
- 外部链接相关的Barth综合征: 3 甲基戊烯二酸尿症: MGA II
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在05/21/13)
