病害Barth综合征: 3 甲基戊烯二酸尿症: MGA II

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临床表现
体征和症状
心脏扩大: 心脏扩大
进行性心脏增大: 心脏扩大: (临床征象)
体重增加少: 儿童
张力过低
急性: 运动无力
肌肉: 张力, 音调: 减少的
肌肉: 无力
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
缓慢运动发育
讲话延迟 : 语言发育
复发性: URI: 多次感冒: LRI感染
活动性呼吸困难
无力
疲劳: 慢性的
疲劳: 疲劳: 精疲力竭
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
典型临床表现
先露,显示,表示: 心脏扩大: 肌病: 中性粒细胞减少症 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 临床特征变量: 多系统
先露,显示,表示: 复发性呼吸道感染
先露,显示,表示: 充血性心力衰竭 : 儿童
疾病进展
发病: 婴儿期
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 心脏病
家族史: 肌病: 肌营养不良
性和年龄组
人口: 仅男性: 限制,极限
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 学龄前儿童: 男孩
人口: 男孩患者
人口: 男性
人口: 较年长的儿童
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
3-甲基戊烯二酸水平: 增加的
尿: 3 甲基戊烯二酸水平: 增加的
尿: 3-甲基丁烯酰基甘氨酸
实验室检查结果异常 - 减少
白细胞
中性粒细胞: (实验室)
白细胞: 白细胞计数: 多数白细胞: (实验室)
诊断测试结果
X线
X线: 大心影: 胸
X线: 心脏扩大: 新生儿: 胸
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
全身性细菌感染
Barth综合征
充血性心力衰竭
心肌病
心肌病, 扩张型
感染
新生儿肺炎
生长迟缓: 失败
细菌性疾病
肌病: 继发性: 非特异性
肺炎, 细菌性
认知的: 学习能力缺失
儿童心力衰竭
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 心脏: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: Xq28
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 基因善于表达可变物
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: 3-Methylglutaconic Aciduria类型II (MGA2), 同义词: Cardioskeletal myopathy: Barth类型, 同义词: Cardioskeletal myopathy: 中性粒细胞减少: 线粒体瑕疵, 同义词: X连接的Cardioskelketal Myopathy和嗜中性白细胞减少症, 同义词: 心内的fibroelastosis类型II (EFE2)
定义
成为第一个加入一个定义为Barth综合征: 3 甲基戊烯二酸尿症: MGA II
外部链接相关的Barth综合征: 3 甲基戊烯二酸尿症: MGA II
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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