病害Brooks综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
倒V征 上唇: 帐篷样唇部
凸出的鼻子
双颞缩窄: 双额缩窄
深陷的眼睛
球根状鼻: 先天性的
短人中: 面
脆弱的狭窄: 三角形面容
薄上唇
钩形鼻: 先天性的
面部特殊的
面部的: 三角形的: 小面相
颅面异常: 先天性的
发际(线)低
体重增加少: 儿童
屈曲挛缩: 四肢
眼球震颤
笨拙: 协调差
讲话延迟 : 语言发育
活动过度, 儿童: 多数体征
减少的: 膝(关节)活动范围
手指收缩: 屈曲(先天性指侧弯)
狭窄圆筒状躯干畸形
胸骨畸形
膝挛缩
言语发育延迟: 妨碍, 障碍物
生长: 发育延迟
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
倒转型内眦赘皮
眉毛于中心处联结: 连眉,一字眉
睑裂狭小: 短睑裂
低位耳: 先天性的
异常耳: 多数畸形
经证实的真正眩晕征
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 多数儿童: 全部
人口: 男性
诊断测试结果
CT 扫描
CT 扫描: 头部增大的脑室
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Brooks综合征
侏儒症
先天性眼球震颤
内斜视
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
大脑双侧痉挛性瘫痪
智力发育迟缓
漏斗胸
生长迟缓: 失败
肘挛缩
胼胝体缺陷: 发育不全
近视
颊的,颧骨的: 发育异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 胼胝体缺陷
过程
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: 溪Wisniewski布朗综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为Brooks综合征
外部链接相关的Brooks综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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